Genetikai vizsgálatok | Vitalitás Portál

Genetikai vizsgálatok jelentősége májbetegségekben

Griffel Tibor — Fri, 16 Sep 2016 12:13:04 +0000

Egyes májbetegségekben, hasonlóan a gasztrointesztinális traktus más területeihez, a klinikai gyakorlat számára is lehetőség van genetikai vizsgálatokra. Meg kell azonban jegyezni, hogy a genetikai mutációk, variánsok egészséges egyénekben is előfordulhatnak ún. hordozó állapotban. Tünetek Ilyen egyéneknél az adott betegség tünetei egyáltalán nem, vagy csak igen enyhe tünetekkel manifesztálódnak. A genetikai vonatkozású diagnosztikus módszerek csak a […]

The post Genetikai vizsgálatok jelentősége májbetegségekben first appeared on Vitalitás Portál.

Genetikai tényezők és az emésztőrendszeri betegségek kapcsolata

Griffel Tibor — Wed, 14 Sep 2016 20:12:59 +0000

Monogénes betegségek A betegségek kialakulásában szerepet játszó genetikai ok lehet egy génhez kötött (monogénes, ezek a mendeli szabályok szerint autoszomális domináns, vagy recesszív módon, vagy pl. nemhez kötötten öröklődnek), illetve poligénes. A betegségek többsége természetesen a második csoportba tartozik, és még a monogénes betegségek esetén is számos különböző mutáció lehetséges; így pl. a Wilson-betegség vagy […]

The post Genetikai tényezők és az emésztőrendszeri betegségek kapcsolata first appeared on Vitalitás Portál.

Genetikai vizsgáló módszerek

Griffel Tibor — Wed, 14 Sep 2016 19:47:03 +0000

A robbanásszerű fejlődés miatt szükséges a módszerekről is röviden szólni. A molekuláris genetikai módszerek „őse” a polimeráz láncreakció (PCR: polymerase chain reaction). A módszer elve röviden, hogy megfelelő polimeráz enzimek ismert szekvenciájú primerek, illetve nukleotid trifoszfátok segítségével, megfelelő hőmérsékleti és reakciós körülmények között alkalmasak a kívánt DNS-szekvenciák amplifikálására. Alléspecifikus PCR Az alapmódszer modifikációján alapul az […]

The post Genetikai vizsgáló módszerek first appeared on Vitalitás Portál.

Genetikai tényezők és alapfogalmak

Griffel Tibor — Wed, 14 Sep 2016 19:41:37 +0000

A különböző betegségek patogenezisében genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak. Ezek súlya egy adott betegségben változó, de ismereteink mélysége is változik. A genetika ma nem elsősorban a mendeli genetikát jelenti (bár annak értéke ma sem vitatható), hanem a molekuláris genetikát, amelynek robbanásszerű fejlődése már eddig is sok betegségről alkotott képünket átalakította, és valószínű, hogy […]

The post Genetikai tényezők és alapfogalmak first appeared on Vitalitás Portál.

Mikor végeztessünk genetikai vizsgálatot?

Szentgyörgyváry Lóránt — Sat, 20 Feb 2016 14:19:16 +0000

Az örökletes betegség kockázata viharfelhőként tornyosulhat egy-egy család feje fölött. Szerencsére a genetikai vizsgálatok eredményei alapján megalapozott döntéseket hozhatunk az esetleges betegségmegelőző lépésekről, életmódbeli változtatásokról és a családtervezésről. Ilyen módon sikerülhet elkerülni egy betegséget, enyhíteni hatásait, vagy legalább felkészülni rá, mind magunk, mind gyermekeink esetében. Minden sejtünk 80 000-100 000 gén kódját tartalmazza. Ezek felét […]

The post Mikor végeztessünk genetikai vizsgálatot? first appeared on Vitalitás Portál.