• Genetikai vizsgálatok

Mikor végeztessünk genetikai vizsgálatot?

Az örökletes betegség kockázata viharfel­hőként tornyosulhat egy-egy család feje fölött. Szerencsére a genetikai vizsgálatok eredményei alapján megalapozott döntéseket hozhatunk az esetleges betegségmegelőző lépésekről, életmódbeli változtatásokról és a családtervezésről. Ilyen módon sikerülhet elkerülni egy betegséget, enyhíteni hatásait, vagy legalább felkészülni rá, mind magunk, mind gyermekeink esetében.

Minden sejtünk 80 000-100 000 gén kód­ját tartalmazza. Ezek felét az anyánktól, má­sik felét pedig az apánktól örököltük. A gé­nek határoznak meg számos tulajdonságot a hajunk színétől a lábfejünk formájáig.

Bizonyos gének elváltozása (mutációja) jelentős mértékben növelheti egyes betegsé­gek kockázatát. Vér-, szövet- vagy nyálmin­ták vizsgálatával ma már ki tudják mutatni az ilyen mutációkat. A vizsgálat több tucat genetikai betegség esetében eredményes, és a lista évről évre bővül, ahogy egyre több be­tegség és genetikai mutáció között találnak összefüggést.

Mikor végzendő el a vizsgálat?

Egyes genetikai betegségek öröklődnek, míg mások oka az életünk folyamán bekövetkező génmutáció. A születés előtti vizsgálattal meg lehet határozni bizonyos genetikai rendelle­nességeket, például a Down-kórt. A párok információt kaphatnak arról, hogy valame­lyikük hordoz-e olyan gént, amely miatt a születendő gyermekük egy adott öröklődő betegség kockázatának van kitéve. Az újszü­lötteket számos betegség szempontjából ru­tinszerűen megvizsgálják, ilyenek a sarlósejtes vérszegénység és bizonyos anyagcsere-rendel­lenességek. Amint a betegséget azonosították, megkezdik a csecsemő gyógykezelését és gondozását.

Hogyan értelmezzük az eredményeket?

A genetikai vizsgálat nem mindig mutatja ki az egyénre leselkedő betegségeket. Mindenki számos betegség kockázatát hordozza, és ha a családban halmozottan előfordult már vala­milyen rendellenesség, az gyakran növeli a veszélyt. Ha a genetikai vizsgálat mutáns gént jelez, a kockázat még nagyobb. De még azok, akiknél nagy a kockázat egy-egy betegség ki­alakulására sem biztos, hogy valaha megkap­ják. A szív- és érrendszeri betegségek és a rák vélhetően mutáns gének következtében ala­kulnak ki, amelyek kockázati hatását környe­zeti és életmódbeli tényezők is befolyásolják.

A rendellenesség várható súlyosságának kérdése is felmerülhet a vizsgálatok során, erre azonban általában nem kapunk választ. A magzat genetikai vizsgálatával ki lehet mu­tatni, hogy az adott problémára, pl. az értel­mi fogyatékosságra kell-e számítani, de azt nem, hogy milyen fokú lesz.

Végeztessünk-e vizsgálatot?

Ha genetikai vizsgálaton gondolkodunk, keressük fel a genetikai szakrendelést, vagy kérjünk tanácsot háziorvosunktól. Fontos megbeszélni az alábbiakat.

• Családi előfordulás. A tanácsadó meg fogja kérdezni, hogy van-e a családban öröklődő betegség, vagy már fejlődési rendellenességgel világra jött gyermekünk.
• Kezelési lehetőségek. Ha lemondunk a genetikai vizsgálatról, mert egy adott betegségre nincs megfelelő kezelés, akkor is vetethetünk mintát a család számára jövőbeni genetikai vizsgálatra.
• Érzelmi tényezők. A pozitív vizsgálati eredmény szorongást okozhat, a negatív eredmény pedig bűntudatot ébreszthet, ha a család egy másik tagja szenved a betegségben.

Családi titoktartás. A rokonok olykor nem kívánják megbeszélni a betegségeiket vagy megmutatni az elhunyt családtagok kórházi zárójelentését, ül. boncolási jegy­zőkönyvét. Előfordulhat, hogy a mi vizs­gálati eredményeink ejtik őket kétségbe.

Szerző: Szentgyörgyváry Lóránt

Szakmai gyakorlatok és tanulmányok:  Életmód-tanácsadás, kiropraktika és reflexológia. Minden érdekel ami az egészséggel vagy annak megőrzésével kapcsolatos. Az oldalon rendszeresen publikálom a saját cikkeimet.