• sarlósejtes vérszegénység

Sarlósejtes vérszegénység tünetei, kezelése gyerekkorban

Mi ez?

Olyan anémia (vérszegénység), amelynél a vörösvérsejtek (rendszerint kerek) alakja rendellenes (sarló alakú), és nem képesek feladatukat, az oxigénnek a szervezet sejtjeihez való szállítását meg­felelően ellátni, gyakran összeállnak, és elzárják a vérereket. A tünetek (például fáradtság, fulladás, ízületi duzzanat – fő­leg az ujj – és a lábujj ízületeké – és erős csontfájdalom) általában nem jelentkez­nek hat hónapos korig, de vizsgálattal az állapot születés után diagnosztizálható.

Mennyire gyakori?

400 afroamerikai gyerek közül egyet érint, másoknál ala­csonyabb a valószínűsége.

Ki hajlamos rá?

Elsődlegesen afrikai származású feketék, de mediterrán vagy közép-európai fehérek is. A betegség ki­alakulásának esélye egy a négyhez, ha mindkét szülő hordozó, és biztosra ve­hető, ha mindkét szülő beteg.

Mi okozza?

Autoszomális recesszív örök­lődésül a recesszív gént mindkét szülőnek át kell adnia gyerekének ahhoz, hogy az beteg legyen. Átmeneti kríziseket fertőzés, stressz, kiszáradás és oxigénhiány válthat ki.

Társuló problémák

Elmaradt növeke­dés, késői pubertás, sovány testalkat, haj­lott gerinc és hordószerű mellkas; fertőzé­sek, elsősorban pneumococcus infekciók. Kezeletlenül végzetes lehet.

Kezelés

Penicillin naponta, két hóna­pos kortól kezdve legalább ötéves korig.

Továbbá tüneti kezelés

Fájdalomcsilla­pítók, vértranszfúzió, oxigén, folyadék­pótlás. Teljes körű vakcinázás, pneumococcus-vakcinával is. A szülői felvilágo­sítás és a genetikai tanácsadás igen fontos.

Kilátások

Nem kifejezetten rossz a prognózis. A többség a fiatal felnőttkoron túl életben marad, egyesek megérik a kö­zépkort vagy idősebb életkort is. A terá­pia nagymértékben javítja a kilátásokat, ígéretes kutatások folynak újabb és jobb kezelési módok kifejlesztésére.

Szerző: Griffel Tibor

Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.