• sarlósejtes vérszegénység
• vér

Sarlósejtes vérszegénység tünetei és kezelése

A hemoglobin a vörösvérsejtek oxigénellátásért felelős anyaga. Normális állapotban egy haem ne­vű vastartalmú részből és a hozzá csatlakozó négy globin-láncból áll (két alfa- és két béta-láncból). Ha a globinok szerkezete megváltozik, ez hatás­sal lesz az oxigénszállító kapacitásukra is, és az anémia súlyos formája alakulhat ki.

Örökletes be­tegség, és általában korán jelentkezik. Leggyak­rabban Afrikában, Indiában, Dél-Európában és a Közel-Keleten fordul elő. A betegek ismétlődő kríziseket élnek át, mert már az egyszerűbb fer­tőzés is életveszélyes állapotot okoz.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők általában jól érzik magukat, de időnként igen veszélyes állapot alakulhat ki bennük (krízisek). Általában a krízis hirtelen kez­dődik, és néhány órától több napig tarthat.

Látszólag nincs valódi oka, de számos té­nyező kiválthatja, így:

• megfázás;
• folyadékvesztés;
• oxigénhiány (pl. hegymászóknál);
• fertőzések.

Ezek a tényezők a normális vörösvérsej­tek alakját is képesek megváltoztatni! A sarló alakú sejtek jelenléte számos tünethez vezet.

Tünetek és jelek

A kóros vörösvérsejt-alakokat a lép megsemmisíti, így vérszegény­ség alakulhat ki, fáradtságérzéssel, sápadtsággal, terhelési légzés­problémákkal. A sarló alakú sejtek merevek, és elzárhatják a kisebb ereket.

A következő tünetek jelent­kezhetnek:

• csontfájdalom – ez a leggyako­ribb tünet;
• légzészavarok;
• férfiaknál kóros merevedés (priapizmus), amely fájdalmas, tartós merevedéssel jár, és kezeletlenül a hímvessző károsodhat;
• hasi fájdalom a lép- és májká­rosodás miatt;
• a vesekárosodás miatt vér jelenik meg a vizeletben.

Diagnózis és kezelés

A diagnózis megerősítésére vérvizsgálatot kell végezni: teljes vérkép, vérkenet és ún. hemoglobin-elektroforézis-vizsgálat. A krízisek elkerülésére célszerű a kivál­tó okokat kerülni – már amennyire lehet­séges. Nagyobb műtétek előtt vérátömlesz­tés lehet szükséges, hogy a kórosan magas Hb S-szint nehogy krízishez vezessen, esetleg éppen a műtét alatt vagy után. Eset­leg Hb F-szintet emelő gyógyszerek adha­tóak, mert a Hb F is akadályozza a sarlósej­tek kialakulását, de ezek még nem terjed­tek el.

Csontvelő-átültetés is felmerülhet  közeli  rokonból, és ezzel csökkenthető a sarlósejtek képzése. Ha agyi erek is elzáród­nak, szélütés és görcsök alakulhatnak ki. A jövőben génterápiás módszerekkel is le­het majd befolyásolni a betegséget.

Kilátások

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő beteg sokféle veszélynek ki van téve: vissza­térő fertőzések, lábszárfekély, epekő, csont­problémák (főként a combcsontban), látás­vesztés, vakság. A betegek és a hordozók számára gyermekvállalás előtt nagyon fon­tos a genetikai szaktanácsadás.

Szerző: Griffel Tibor

Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.