Mi az a Leiden-mutáció?
Ez egy igen érdekes, egyetlen egy helyen bekövetkező információs egység cseréje a szervezet génállományában, ami a véralvadás V-faktorát kódolja. Ennek eredményeképpen a kész V-faktor sokkal nehezebben bomlik le, tovább kering és kifejti a véralvadást elősegítő aktivitását.
Trombózisveszély!
Akik e tulajdonságra nézve ún. heterozygóták (tehát van egy jó és egy „rossz” génjük szüleiktől) kb. 10-szeresre növekedett trombózisveszéllyel kell számolniuk, míg ha mindkét szülőtől a mutált gént örökölték (homozygóták) akkor a rizikójuk 80-100-szorosára növekszik.
Azt is kiderítették, hogy a mutáció kb. 15 000 évvel ezelőtt a Tigris és az Eufrátesz folyók között alakult ki: azok a népek, akik onnan elvándorolva hurcolták el a kóros gént, ma már pontosan meghatározhatók. Nincs ilyen gén az ausztrál bennszülöttekben, az amerikai őslakosokban, az afrikaiakban (csak amennyire bekerült Európából) míg az európaiak 5-10%-a heterozygota, tehát megnövekedett trombózishajlammal rendelkeznek.
A népesség szűrése e tekintetben jelenleg megfizethetetlenül drága lenne, ezért csak azokat az egyéneket szűrjük, akiknél a családi halmozottság egyértelmű és fiatal korban trombózisuk alakult ki. Ekkor azonban a családtagokat is ki kell vizsgálni.
Szerző: Griffel Tibor
Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.