• betegség
• epe
• epeutak

Az epeutak betegségei

Kulcsfontosságú megállapítások

• Az extra- és intrahepatikus epeutak újszülöttkori betegségei hasonló klinikai tünetekkel jelentkezhetnek.
• Az extrahepatikus epeutak betegségeinek kezelése dominálóan sebészi, míg az intrahepatikus epeutak kezelése belgyógyászati jellegű.
• A biliaris atresia csak csecsemőkorban fordul elő, a gyermekkori máj transzplantációk indikációjának több mint 50%-át képezi.
• Az epeutak fibrocisztás betegségeinek hátterében az epeutak intrauterin fejlődési zavarai („ductal plate malformations”) állnak.
• Az intrahepatikus epeút-hypoplasia igazolásához a máj szövettani vizsgálata szükséges.

Az extrahepatikus epeutak betegségei

Az extrahepatikus epeutak elzáródásával járó kórképek mind etiológiai, mind klinikai megjelenés tekintetében heterogén betegségcsoportot alkotnak. Jellemzően az epeutak elzáródásáról van szó, ezt minden esetben cholestasis és súlyos hepatocitakárosodás kíséri

Biliaris atresia (BA). A BA az epe ürülésének képtelensége az epeutak elzáródása, destrukciója vagy hiánya miatt. Ez a leggyakoribb, magas mortalitással járó máj-betegség csecsemőkorban. Az extrahepatikus epeutak szklerotizáló, obliteralo gyulladása következtében alakul ki. Kezelés nélkül hónapok alatt biliaris cirrhosis alakul ki.

A betegség etiológiája ismeretlen

Egyes kutatók vírusfertőzés (III. típusú reovírus, rotavirus, cytomegalo-virus) oki szerepét vetették fel. A társuló rendellenességek alapján 4 csoportja különíthető el:

• Az esetek 1-2%-ában a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltérése igazolható.
• Az esetek közel negyedében (20-25%) egyéb szervek jelentős fejlődési rendellenességei, mint asplenia, vena cava inferior hiánya, situs inversus totalis/parcialis, májrotáció intestini mutathatók ki. Ezekben az esetekben az intrauterin bekövetkezett károsító hatás ideje feltételezhetően egybeesik az organogenezis idejével.
• A harmadik csoportban (2-5%) a társuló anomáliák (intestinalis atresia) alapján a noxa valószínűleg az organogenezis után hatott. A károsító hatás ischaemia is lehet.
• A negyedik csoportba sorolható betegekben a BA-hoz nem társul fejlődési rendellenesség.

Az újszülöttek érettek, születési súlyuk az átlagnak megfelelő. A súlyos betegség egyetlen jele az icterus. Az első hetekben a szérumban a konjugált bilirubin aránya 50-70% körüli. A szérum AST-, ALT-, ALP-, GGT-aktivitások mindig a kóros értéktartományban vannak. A cirrhosis és zsírmaiabszorpció következményei már négy-öt hónapos korban egyre súlyosabb tüneteket okoznak. Kezelés nélkül egyéves kor körül gasztrointesztinális vérzés, infekció, krónikus máj elégtelenség következményeként a betegek maghalnak.

A diagnózis felállításában a képalkotó vizsgálatok eredménye döntő. A legtöbb információt az ultrahang-vizsgálat nyújtja. A BA specifikus szövettani eltérést nem okoz.

A betegeket olyan intézetbe kell eljuttatni, ahol a megfelelő tapasztalattal rendelkező sebész szükség esetén mielőbb elvégzi a Kasai-műtétet, amelynek segítségével az epe a májból a porta hepatison át a hozzá kapcsolt Y-Roux-kaccsal a jejunumba jut. A korai fázisban (négyhónapos kor előtt!), műtétre került egyének általában megélik a felnőttkort.

A műtét után antibiotikum, urzodezoxikólsav, közepes szénláncú zsírsavakban (MCV) gazdag táplálék adása, a zsírban oldódó vitaminok (parenteralis) pótlása javasolt. Amennyiben az epeelfolyás nem biztosított, a progresszió gyors, minden esetben cirrhosis alakul ki, ilyenkor csak a májtranszplantáció segíthet. A májátültetés hosszú távú túlélése jó (75-80%).

Choledochus ciszta. Az extrahepatikus epeutak részleges vagy teljes tágulatát choledochus cisztának nevezzük, amely az epeutak gyulladását, elzáródását okozza. Gyakori a téves diagnózis. Felnőttkorban a malignitás kialakulásának aránya nagyon magas, 17-28%. Szükség esetén kezelése sebészi.

Az intrahepatikus epeutak betegségei

Az epeutak fibrocisztás betegségei. A vesék és a máj autoszomális, domináns öröklődésű policisztás betegsége esetén jellemzően a vesékben, a májban, a lépben, a pancreasban és esetleg más szervekben is találhatók biliaris epithellel borított ciszták. Kezelést általában nem igényelnek. A vesék és a máj autoszomális, recesszív öröklődésű policisztás betegsége érinti mindkét vesét és a májat. Gyakran vezet veseelégtelenséghez már gyermekkorban.

A klinikai kép a korral együtt változik. A kisgyermekkorban jelentkező tünetek a vesével függnek össze, míg az először serdülőkorban jelentkező tünetek elsősorban a májműködéssel kapcsolatosak. A későbbi életkorban jelentkező betegségre a májfibrózis által okozott tünetek jellemzőek. Congenitalis májfibrózis esetén periportalis kötőszöveti rostok szaporodnak fel kóros mértékben.

A máj rendszerint nagy és tömött, különösen a bal lebeny, mely teljesen kitölti az epigastriumot. Portalis hypertensio miatt splenomegalia, hypersplenismus, gasztrointesztinális vérzés jelentkezhet. A congenitalis májfibrózis prognózisa jó, de kialakulhat máj- és veseelégtelenség is. Ilyen esetben mindkét szerv transzplantációjára szükség lehet.

Caroli-szindróma

Az intrahepatikus epeutak fokális tágulatát Caroli-szindrómaként jelöljük. Erre a ritka kórképre az intrahepatikus epeutak nem obstrukciós eredetű tágulata jellemző. Érintett lehet az egész máj vagy csak egy része. A tágult intrahepatikus epeút hajlamosít visszatérő, aszcendáló cholangitisre, májtályog kialakulására. A diffúz májérintettség májtranszplantáció indikációját jelentheti.

Szerző: Griffel Tibor

Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.