• anyagcsere
• betegség
• kezelések
• tünetek

Veleszületett anyagcsere-betegségek tünetei és kezelése

Ezek a betegségek biológiai jellegű fejlődési rendellenességek – génhibák. A szervezet összes strukturális vagy funkcionális tulajdonságát egy-egy génpár határozza meg.

Mitől függ, hogy örökölődik-e a betegség?

Ha az egyik gén hibás volta már betegséget okoz, az öröklődés domináns (mindenképpen bekövetkezik). Ha az egyik gén beteg ugyan, de ez önmagában betegséget még nem okoz, az öröklődést recesszívnek nevezzük. Ez utóbbi esetben a kórkép csak akkor nyilvánul meg, ha a gyermek mindkét szülőjétől – az adott tulajdonságot megha­tározó – „beteg” gént örökölt. Az ide tartozó betegségek rendkívül ritkák, de együttes jelentőségük óriási, mert kezeletlen esetben súlyos szellemi, mozgásszervi és/vagy érzékszervi fogyatékossághoz, halálhoz vezetnek. A fejlett egészségüggyel rendelkező országokban – ahová hazánk is tarto­zik – a csecsemő- és gyermekkori halálozási és megbetegedési statisztiká­ban jelentős hányadot képviselnek, ahogyan a fogyatékkal élők között is.

Mit tehetünk ellene?

Az újszülött-populációt Magyarországon is szűrik a kezelhető, gyakori enzimopátiákkal kapcsolatban (Phenylketonuria, Galactosaemia, Biotinidase defectus és veleszületett Hypothyreosis szerepelnek az eredeti szűrőprogrammban, míg 2007 óta + 22 aminosav és szerves sav, valamint zsírsav oxidációs zavar). Így a klinikai tünetek, a visszafordíthatatlan szervi károsodások a felismerést követően azonnal indított terápia miatt nem bontakoznak ki.

A prevenció másik formája – ha a csa­ládban van egy eredményesen nem kezelhető anyagcsere-betegség, vagy egyéb genetikai ártalom – az előzetes tájékozódás, a terhesség alatti speciális vizsgálatok segítenek annak eldöntésében, hogy a fejlődő magzat egészséges vagy oki terápi­ával nem kezelhető betegségben szenved. Beteg magzat esetén a szülő dönthet az abortusz mellett, ezzel megelőzhető egy újabb károsodott gyermek születése.

Milyen tünetekre figyeljünk?

Mikor vethető fel a szülő részéről anyagcsere-betegség gyanúja? Ha a növekvő cse­csemő „más”, mint általában a csecsemők. Vonatkozhat ez a küllemére, bőrére, a verejték vagy vizelet illatára. Feltűnhet, hogy nem teremt kontaktust a környezet­tel, nem fordul fény és hang irányába, nem mosolyog vissza, nem gőgicsél, vagy furcsa hangon gőgicsél, mozgásfejlődése elmarad. Az ide tartozó kórképek változó életkorban manifesztálódnak. Jellemzően: újszülött korban, a csecsemőkor végén, 3 éves kor, illetve pubertás táján.

Forduljunk orvosunkhoz!

Jó, ha a szülők a legkisebb aggodalmukat is megosztják a gyermekük há­ziorvosával, aki rövid megfigyelés, mérlegelés után minél előbb speciális kivizsgálást kezdeményez. A diagnózis felállításának esélye az életkor elő­rehaladása – sok esetleg típusos tünet megjelenése – után nő. A lehetséges terápia esélye a maradandó károsodás kivédésére csökken. A jövő gén- és enzimterápiával kecsegtet, ez utóbbit már néhány betegségben alkalmaz­zák is. Jelenleg azonban többnyire csak az úgynevezett „eliminációs diéta” áll rendelkezésre + esetenként vitaminokkal végezhető enzimindukció (en­zimműködés serkentése). Tüneti terápia is segíthet (a képességek célzott fejlesztése: mozgás, látás, hallás, beszéd), ha oki terápiára nincs lehetőség.

A cisztás fibrózis jellemzői

A veleszületett anyagcsere-betegségek között speciális kórkép az úgyneve­zett cisztás fibrózis. Egyrészt ez közöttük a leggyakoribb (1: 2-4000), más­részt ép szellemi funkciók jellemzik. A klinikai tünetek érintik a légutakat, az emésztőrendszert, valamint a verejték sótartalmát. A kórkép lényege a hámsejtek egy részében elektrolit- és víztranszport-zavar. így a légúti vála­dék, az epe, a hasnyálmirigynedv viszkózus, tapadós lesz. Megelőzésre – a terhesség megszakításával – akkor van lehetőség, ha a szülőknek van már egy beteg gyermeke, aki a már igazolt számos ismert génmutáció valame­lyikét hordozza. A megszületett beteg gyermek életkilátásai attól függnek, hogy milyen korán veszik észre a gyanús klinikai tüneteket, és mikor indít­ják a terápiát. Milyen tünetekkel jár ez a betegség az egyes életkorokban?

Milyen tünetek jellemzik az egyes korosztályokat?

• Újszülött: a családban ismert már egy beteg, akár unokatestvérek között is, akinél az első széklet (meconium) kiürítésével gondok voltak.
• Csecsemő- és korai kisdedkor: fémes köhécselés, gyakori pneumoniák (tüdő­gyulladások), esetleg elhúzódó icterus (sárgaság); vontatott súlygyarapodás (a szoptatás idején is, de különösen a mesterséges táplálás elkezdése óta); időnként laza székürítést székrekedés vált fel; sós ízű verejték; oedema (vizenyő), anaemia (vérszegénység), zsírfényű széklet, hasi fájdalom.
• Iskolás- és serdülőkor: előzetes gyakori légúti betegségek, köpetürítés, epekő, orr­polipok, mellkasfelvételen súlyos tüdőelváltozás, az utolsó ujjpercek megvastagodása, a körmök óraüveg-jellege.

A fenti terápiával ez a korábban fiatal csecsemő- és kisdedkorban halál­hoz vezető betegség egyensúlyban tartható. A gyermekek felnőnek. A lá­nyok terhességet is vállalhatnak a kezelőorvosuk és a szülész-nőgyógyász, valamint kardiológus segítségével. A génterápia kísérleti stádiumban van, mely a végső megoldást jelenti majd. Addig, bár a gyerekeket fizikailag terhelhetőségük függvényében aktív életre kell biztatni, de szellemi, ülő foglalkozásra kell felkészíteni.

Intenzív ellátást igénylő gyermekbetegségek

Szerző: Szentgyörgyváry Lóránt

Szakmai gyakorlatok és tanulmányok:  Életmód-tanácsadás, kiropraktika és reflexológia. Minden érdekel ami az egészséggel vagy annak megőrzésével kapcsolatos. Az oldalon rendszeresen publikálom a saját cikkeimet.