Babaápolás

A thalassemia – mi ez?

Mi ez?

Az anémia (vérszegénység) örö­költ formája, ahol az oxigénszállító vörösvérsejtekben található hemoglobin termelődéséhez szükséges folyamat­ban van a hiba. Leggyakoribb formája, a thalassaemia B, a nagyon súlyos, úgy­nevezett Cooley-féle anémiától a tha­lassaemia minimáig terjedhet, amelynek tünetei nincsenek, de vér- és genetikai tesztekkel kimutatható. Születéskor a gyerekek még a súlyosabb esetekben is normálisnak tűnnek, de fokozatosan apatikussá, nyűgössé válnak, sápadtak, elvesztik az étvágyukat, és fertőzésekre nagyon fogékonyak. A gyarapodás és a fejlődés lassú.

Mennyire gyakori?

Az egyik leggyako­ribb öröklött betegség.

Ki hajlamos rá?

Leggyakrabban görö­gök vagy olaszok, valamint a közép-euró­paiak, a dél-ázsiaiak és az afrikaiak.

Mi okozza?

Autoszomális recesszív örök­lődésül mindkét szülőtől beteg gént kell örökölnie a gyereknek ahhoz, hogy a legsúlyosabb forma alakuljon ki.

Társuló problémák

Kezelés nélkül a szív, a lép és a máj megnagyobbodik, és életveszély alakulhat ki a szívelégte­lenség vagy a fertőzések miatt. Végül a csontok törékennyé, torzulttá válnak.

Kezelés

Gyakori transzfúzió fiatal sej­tekkel, esetleg, a betegség legsúlyosabb formájában szenvedő gyerekeknél, csontvelő-átültetés. A vasfelhalmozódás, amely szívelégtelenséghez vezethet, gyógyszeresen kezelhető. Születés előtti (prenatális) diagnózis lehetséges a mag­zat érintettségének kimutatására.

Kilátások

A betegség enyhe formájá­ban szenvedőknél kitűnő az életkilátás, a betegség mérsékelt formájával normá­lis felnőtté válhatnak, bár a pubertás késik. A betegség legsúlyosabb formájá­ban ma már sok gyerek a tízes-húszas éveit is megéri, bár a szívelégtelenség és a fertőzés veszélye még mindig nagy.

Tibor Griffel

Szerző: Griffel Tibor

Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.