• betegség
• csecsemő
• májbetegség

Csecsemőkori májbetegségek és a biliaris transzport zavarai

Kulcsfontosságú megállapítások

• Az érett újszülöttek 60, a koraszülöttek 80%-ában alakul ki, döntő többségében indirekt hyperbilirubinaemia. Tartós fennállása esetén magicterus alakulhat ki, amely felnőttkorban is észlelhető idegrendszeri károsodást okoz.
• A neonatalis cholestasis direkt hyperbilirubinaemiaval és bilirubinuriával jár. Gyakorisága újszülöttekben 1:3000-4000. Minden esetben azonnali hepatológiai kivizsgálást, szükség esetén kezelést igényel!

Az indirekt hyperbilirubinaemia az újszülöttkori hyperbilirubinaemiák leggyakoribb formája. Ide tartozik az újszülöttkori fiziológiás icterus. E reverzibilis kórkép többnyire csak obszervációt igényel.

A hosszabb ideig fennálló, magas koncentrációjú (> 150umol/l) indirekt hyperbilirubinaemia maradandó idegrendszeri károsodást, magicterust okozhat. A plazmafehérjékhez (albuminhoz) nem kötött indirekt bilirubin átjuthat a vér-agy-gáton, és diffúzió révén az agy szövetei közé (elsősorban a subcorticalis magvakba) rakódik le.

Magicterus tünetei

A magicterus miatt károsodottak mentális fejlődése általában megtartott, de többnyire súlyos, irreverzíbilis choreoathetotikus mozgás alakul ki, a mozgáskordinációs zavar megmarad felnőttkorban is. Mérsékeltebb kórlefolyást mutató, de ritkán elhúzódó lefolyású, indirekt hyperbilirubinaemia anyatejjel táplált gyermekekben gyakrabban alakul ki. A csecsemők általános állapota, gyarapodása, fejlődése kifogástalan, kezelést nem igényelnek.

A kezelés célja a magicterus kialakulásának meggátlása, ennek leghatásosabb módja a keringő vérmennyiség kétszeresével végzett vércsere. Enyhébb esetekben a bilirubin exkrécióját stimuláló fototerápia alkalmazható. A csecsemőkori májbetegségek döntő többsége direkt hyperbilirubinaemiával és bilirubinuriával jár, neonatalis cholestasist okozva. Gyakorisága újszülöttekben 1:3000-4000. A kórképek korai felismerése rendkívül fontos a hatékony kezelés időben történő megkezdése miatt.

A biliaris transzport zavarai

Kulcsfontosságú megállapítások

• A klinikai tünetek általában csecsemőkorban jelentkeznek, de idősebb korban is kezdődhetnek.
• Változó kórlefolyású, változó intenzitású viszketéssel kísért kórformákról van szó.

Az epe összetevői: epesavak, bilirubin, foszfolipidek, koleszterin és még sok más szerves anyag. Ezeket az anyagokat vagy prekurzoraikat a hepatociták basolateralis membránjukon keresztül veszik fel a szérumból, és speciális transzporterek segítségével juttatják át a citoplazmán keresztül a canalicularis membránhoz. A canalicular is membránban lévő transzporterek szállítják a molekulát az epecanaliculusba. Ennek a bonyolult műveletsorozatnak valamennyi eleme genetikai kontroll alatt áll. A transzport elégtelensége a toxikus anyagok intracellularis akkumulációjához, hepatocita károsodáshoz vezet.

A canalicularis epesav-transzportzavar hátterében a canalicularis epesavpumpa károsodása áll. A kórkép az élet első évében kezdődik cholestasissal, icterussal, viszketéssel. Jellemzően a szérumkoleszterin- és GGT-szint nem haladja meg a normális értéktartományt. A máj szövettani képén óriássejtes hepatitis és a cholestasis jelei látszanak. A máj-elégtelenség kialakulása gyorsabban következik be, mint Byler-kórban. A diagnózis az elektronmikroszkópos kép és a BSEP mutációinak kimutatásával állítható fel.

A canalicularis foszfolipidtranszport zavara cholestasissal és hepatomegaliával kezdődik. A betegség progreszsziója következtében már 10 éves kor előtt májátültetésre lehet szükség. A szérum epesavszintje, illetve az AST-(GOT), ALT- (GPT) és GGT-aktivitások fokozottak.

Korábban az amish közösségbe tartozó Byler család 7 tagjánál 1969-ben leírt Byler-betegséget tartották e kórképcsoport prototípusának. A kórképre jellemző a csecsemőkorban megjelenő és változó mértékű icterus, hepatosplenomegalia, fejlődésbeni súlyos elmaradás, kínzó viszketés, normális értékhatárt meg nem haladó szérum-GGT és koleszterinszint. A betegek általában gyermekkorban meghalnak, kevesen érik meg a 20 éves kort. A Byler-kór kezelésében a partialis epediverzió jó hatású lehet.

Dubin-Johnson-szindróma

Canalicularis organikus anion-transzportzavar okozza a Dubin-Johnson-szindrómát. A kórképek kezelése urzodezoxikólsav és cholestyramin adásával többnyire sikeres. Ezen gyógyszerek adásának eredménytelensége esetén az epeelvezetés sebészi úton kísérelhető meg. Az epesavpoolt két különböző módon csökkenthetjük. Az egyikkel az epe egy részét stomán keresztül kivezetjük, a másik esetben ilealis bypasszal az epe egy részének a felszívódását gátoljuk meg. A végső megoldás a májátültetés. Egyre több beteg élheti meg a felnőttkort valamelyik kezelés és szakszerű gondozás segítségével.

Szerző: Griffel Tibor

Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.