Genetikai vizsgálatok jelentősége májbetegségekben
Egyes májbetegségekben, hasonlóan a gasztrointesztinális traktus más területeihez, a klinikai gyakorlat számára is lehetőség van genetikai vizsgálatokra. Meg kell azonban jegyezni, hogy a genetikai mutációk, variánsok egészséges egyénekben is előfordulhatnak ún. hordozó állapotban.
Tünetek
Ilyen egyéneknél az adott betegség tünetei egyáltalán nem, vagy csak igen enyhe tünetekkel manifesztálódnak. A genetikai vonatkozású diagnosztikus módszerek csak a klinikum és egyéb vizsgálati leletek gondos értékelése mellett játszhatnak gyakorlati szerepet.
Haemochromatosis klinikai gyanúja esetén
Genetikai tesztelés kiegészítő vizsgálatként jön szóba. Elsősorban a HFE C282Y és H63D mutációk tesztelése javasolt. Megjegyzendő, hogy a leggyakoribb C282Y gén mutációja Európában (Magyarországon is) a normál populációban kb. 2-7%-ban fordul elő (Magyarországon 3,8%), míg haemochromatosisban a betegek 70- 100%-ában kimutatható.
C282Y homozigóta mutáció és magas ferritin (> 1000 g/L) érték esetén (akár normális májfunkciós értékek mellett is) 10-25%-ban lehet jelen a májban előrehaladott fibrosis/cirrhosis. További genetikai tesztelés csak kivételes esetekben szükséges.
Wilson-betegség
Eddig több mint 300 különböző betegségspecifikus mutációt azonosítottak, bázisinzercióktól és delécióktól kezdve missense, nonsense és frame shift mutációkig. A génmutációk többsége csak néhány családban vagy indexbetegben fordul elő. A legtöbb beteg compound heterozigóta, két különböző mutáns alléllel. Magyarországon és Közép-Európában a H1069Q-mutáció (hisztidin-glutamin csere) a leggyakoribb, az esetek kb. 70%-ában kimutatható.
Más európai és észak-amerikai országokban a H1069Q-mutáció gyakorisága 10-40%, míg Indiában és Ázsiában ritka. A Wilson-kór génmutációinak másik gyakori helye a nyolcas exon. Az exonon észlelt mutációk több mint 10%-os gyakorisággal fordulnak elő az európai, és több mint 30%-os gyakorisággal a japán betegekben. Kisebb előfordulással, de még mindig 5%-os gyakorisággal észlelhető a 15-ös exon 3400delC mutációja. A legtöbb genotípus-fenotípus adat a H1069Q-mutációval kapcsolatban ismert.
Szerző: Griffel Tibor
Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.