Gyermekbetegségek

Turner-szindróma okai gyerekeknél

Sok életkorban, sokféle tünet mögött merülhet fel a Turner-szin­dróma lehetősége – hogy a két szélsőséget nézzük: erre gondolhat a nőgyógyász, ha a magzati ultrahangon szélesebbnek látja a baba nyakát – és akkor is erre gondolhat az orvos, ha egy nő azzal a pro­blémával keresi fel, hogy nem sikerül teherbe esnie. Próbáljuk meg sokszínű mozaikokból összeállítani ezt a nem is olyan ritka kórképet.

Milyen tünetei vannak?

Mindezek alapján vegyük végig, milyen esetekben, milyen tünetek fennállásakor merülhet fel Turner-szindróma gyanúja. Első gyanú lehet, ha a magzati ultrahang jellemző eltéréseket mutat. Egy kis súlyú, apró lány újszülöttről is felmerülhet, pláne, ha a lábfeje és a kézfeje puffadtnak tűnik. Gyanakodhatunk erre a betegségre, ha egy kislány nem nő olyan ütemben, mint a kortársai.

Ugyanígy fel kell vetni a gyanút, ha nem indul meg a serdülése időben. Egyes esetekben a jó szemű fülész vagy kardiológus veti fel a lehetőséget, aki a jellegzetes eltérések (mármint gyakori középfülgyulladás vagy szívfejlődési rendellenesség) mellett észrevesz olyan apró el­téréseket a beteg megjelenésében, amelyek gyakran láthatóak Turnereseken. És végül, a nőgyógyász is gondolhat rá, ha egy nőnek nem sikerül teherbe esnie.

Szükséges vizsgálatok

Tehát elég sokféle életkorban sokféle tünet jelentkezhet, amelyek Turner-szindróma gyanúját keltik. A bizonyításhoz meg kell vizs­gálni a beteg kromoszómakészletét: ez magzatkorban magzatvíz vagy magzatboholy vizsgálattal, születés után pedig vérvizsgálat­tal lehetséges. A vizsgálat megmutatja, hogy a sejtek valóban 45, X kromoszómakészletűek-e, illetve fény derülhet mozaicizmusra is, ha nem minden vizsgált sejt azonos kromoszómaszámú. Ilyen­kor vizsgálják azt is, nem bújt-e el egy kis darab Y kromoszóma a sejtekben.

Kezelése

A kezelés több részből áll. A kiváltó okra ható kezelés persze nincs, hiszen nem lehetséges a test minden sejtjébe „betuszkolni” egy X kromoszómát. A hiányzó petefészek-hormonokat, az ösztrogént és a progeszteront azonban lehet tablettával pótolni, így a nőies alkat illetve a menstruációs ciklus létrehozható. (Fontos, hogy pe­tesejtek általában nem érnek meg ilyenkor, csak a méhnyálkahártya ciklikus változása alakul ki.) Ennek nem csak pszichés szerepe van, a csontok, a bőr, az erek és még sok-sok szerv megsínylené a női hormonok hiányát. A testmagasság is növelhető megfelelő időben elkezdett injekciós növekedési hormon terápiával.

Az „aktív” kezeléseken kívül rendkívül hangsúlyos szerepe van annak, hogy időben felismerjük, kiszűrjük a Turner-szindrómásokban gyakrabban megjelenő betegségeket, a lisztérzékenységet, a II.típusú cukorbetegséget vagy épp a pajzsmirigybetegséget, hiszen az idejében „elkapott” problémák jobban kezelhetők.

Mennyire gyakori?

A Turner-szindróma nem kifejezetten ritka betegség, minden 2000-2500 lány újszülöttből egyet érint. Genetikai hátterének is­meretével tünetei jobban érthetőek lehetnek. Ha az orvosokban, szülőkben felmerül a klasszikus jeleket látva a gyanú, a kórisme idejekorán megszülethet, a kezelés és a követést minél hamarabb el lehet kezdeni. így ezek a lányok „teljes kromoszómakészletű” társaikhoz jó eséllyel hasonló életet élhetnek.

A Turner-szindróma genetikai háttere

Az ember genetikai állománya, örökítő-anyaga egy hosszú-­hosszú fonál, ami a sejtekben spulnikra van felcsavarva: ezek a spulnik a kromoszómák. Sejtjeinkben általában 46 ilyen genetikai anyag-csomag van. A férfiakban és nőkben egyforma gombo­lyagokat testi kromoszómáknak hívjuk, ezekből minden testi sejt­ben kétszer huszonkettő van.

Ezenkívül vannak a nemi kromo­szómák, az X és az Y nevű: férfiakban egy X és egy Y, nőkben két X van belőlük. Ennek alapján mondjuk, hogy egy egészséges férfi kromoszómakészlete – vagy görög eredetű szóval kariotípusa – 46, XY (tehát a sejtjeiben levő 46 kromoszómából 2-szer 22 testi, és XY nemi kromoszóma), egy egészséges nőé pedig 46, XX.

Az ivarsejtekbe, tehát a spermiumba és a petesejtbe ennek a ge­netikai állománynak csak a fele kerül bele, hiszen az új szervezet, a gyermek két ivarsejt egyesüléséből jön létre, mindkét szülőtől örököl tulajdonságokat. Tehát egy nő petesejtjeinek kromoszó­makészlete fele a tulajdonosukénak, ami 23, X-et jelent. A hímivarsejtekbe kerül 22 testi kromoszóma és vagy egy X vagy egy Y – hiszen a tulajdonosukban mindkettőből van egy-egy.   A két ivarsejt egyesülésekor így jön létre 46, XX kromoszómakészlettel egy kislány vagy 46, XY-nal egy kisfiú.

Amikor hiba kerül a genetikai rendszerbe…

Tudjuk azonban, hogy az ivarsejtek létrejötte során előfor­dulhatnak hibák, így olyan embriók is kialakulhatnak, amelyeknek ettől eltérő a kromoszóma-készlete. Mivel ezek a “csoda-spulnik” tárolják a szervezet minden információját, elengedhetetlen, hogy épp elegendő mennyiségben legyenek meg. Ezért csak rit­kán lesz életképes az az embrió, amelyik nem 46 kromoszómát tartalmaz valamilyen hiba folytán.

Ha valaki olyan genetikai összeállítást örököl, amely hibás ugyan, de a méhen kívüli élet­tel összeegyeztethető, általában nagyon sokféle módon lesz eltérő a „hagyományos” kromoszómakészletű társaitól. A külseje is picit más lesz és több szerve is kórosan fejlődhet, az élete során bizonyos betegségek gyakrabban alakulnak ki nála, mint másoknál.

Mozaicizmust

Ahhoz, hogy a Turner-szindróma minden jellegzetességét megérthessük, még egy izgalmas genetikai jelenséget meg kell ismernünk, a mozaicizmust. Ez azt takarja, hogy a nem „hagyo­mányos” génállományú magzatokban (majd babákban) találha­tunk „hagyományos” kromoszómakészletű sejteket is – mintha különböző színű mozaikkövekből állítanánk össze egy képet.

Ennek az oka az ivarsejtek kialakulásakor, illetve a megterméke­nyült petesejt első osztódásaikor létrejövő spulni-aránytalanságban keresendő, tehát abban, hogy létrejönnek olyan sejtek, amelyekben 46 kromoszóma van és olyanok is, amelyekben 45 vagy épp 47.

A megszülető gyermek külseje, szerveinek épsége, későbbi beteg­ségei attól is függnek, hogy milyen arányban vannak ép és hibás sejtjei.

Tibor Griffel

Szerző: Griffel Tibor

Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.