• csecsemő
• gyermek
• szülés

Megszülető gyermek: kisfiú vagy kislány?

A nemi jellegek kialakulásáért nagyon sok tényező felel. A megszülető gyermek nemét a külső jegyek alapján néha nem is olyan könnyű megállapítani. Előfordulhat, hogy körültekintő vizs­gálatok elvégzése nélkül, nem a megfelelő nemet anyakönyveznek az újszülöttnek.

A nemi differenciálódás több szinten történik:

• Genetikai szinten, a kromoszómákban kódolt nemi jellegekért felelős gének megléte, vagy hiánya alapján. Normál esetben női nemi jelleg 44 testi kromoszóma mellett X,X nemi kromoszóma, normál férfi esetben 44 testi kromoszóma mellett X,Y nemi kromo­szóma mutatkozik kromoszóma meghatározáskor. Egyes esetekben a előfordulhat az eltérő kromoszóma struktúrával bíró sejtek ke­veredése, előfordulhat az egyes nemi kromoszómák hiánya, ese­tenként duplikációja. (Klinefelter szindrómában 47,XXY; Turner szindrómában 45, XO).
• Gonadális szinten, vagyis a belső nemi szervek megléte, vagy hiánya alapján kialakuló nemi jellegek. Normál női nemi jelleg ese­tén két petefészek, normál férfi nemi jelleg esetén két here van jelen. Ritka esetben előfordulhat a belső nemi szervek fejlődési variánsai, amikor kevert úgynevezett ovotestis alakul ki, vagy a belső nemi szerv egy fejlődéstani szempontból korábbi stádiumban reked meg.
• Genitalis szinten, vagyis a külső nemi szervek megjelenése alapján elkülönítjük a normál női nemi szervek megjelenését, vagyis a nagyajkak, kisajkak, normál méretű csikló, és a normál megjelenésű szeméremnyílás, ahonnan a hüvely és a húgycső in­dul. A differenciálódás másik végpontja a normál férfi külső nemi szervek, vagyis a normál méretű, görbület nélküli pénisz, a makk közepén nyíló húgycsővel, a herezacskóban lévő, normál méretű herékkel. A közbülső megjelenési formákra jellemző a hímvessző kisebb, illetve a csikló nagyobb mérete, a húgycső nyílás helyzete sok esetben nem a péniszen van, hanem annak tövénél, ezenfelül a megnövekedett csikló alatt nyíló járat nem különül el hüvelyre és húgycsőre.
• Pszichoszomatikus szinten a nevelés, a szülői, a társadalmi környezet alapján kialakuló érzet. A gyermek viselkedése, önképe alapján megjelenő nemi identitás.

Kétes külső nemi szervek esetén ezért nagyon fontos a precíz kivizsgálás, mely eredményeként kell eldönteni, hogy milyen nemű a gyermek, milyen további műtétet igényel. Első körben legfon­tosabb a precíz fizikális vizsgálat, a pontos státuszrögzítés, mely járatok szondázhatóak, a járatok kapcsolata milyen a húgyutakkal.

Második körben nagyon fontos a labor vizsgálatok elvégzése:

A szérum nátrium és kálium meghatározás, mert egyes sóvesztő szindrómákban kislányoknál a külső nemi szervek megjelenésében eltérés van, a csikló sokszor megnagyobbodott, a megjelenés férfi külső nemi szervekre hasonlít.

Hormonszintek mehatározása

Fontos az alap nemi hormon szintek meghatározása, szükség szerint további hormonszint meghatáro­zások, hormon stimulációs tesztek. A pontos anatómiai szituáció meghatározása céljából további képalkotó vizsgálatok szüksége­sek: részletes kismedencei ultrahang, a szondázható járatok rönt­gen kontrasztanyagos feltöltéses vizsgálatai, szükség szerint MR vizsgálat is végezhető.

Azokban az esetekben, amikor a képalkotó vizsgálatok nem hoznak megfelelő eredményt, laparoszkópia során további információ nyerhető, sőt szükség szerint mintavétel is elvégezhető.

A pontos vizsgálatok után diagnózis szerint a betegek három csoportba sorolhatók:

• A valódi hermafroidizmus igen ritka: jellemző rá, hogy mindkét nemre jellemző belső nemi szervek jelen vannak, néha a petefészek és a here keverékéből álló szerv is előfordul. Az esetek 80%-ában normál női kromoszóma struktúra detektálható (46,XX); 15%-ban normál férfi (46,XY); és további 5%-ban a sejtek kromoszóma ál­lománya kevert, mindkét nemre jellemző. Az Y nemi kromoszóma férfi nemi jellegek kifejlődéséért felelős részének (SRY-gén) a gene­tikai hibája gyakran észlelhető. A külső nemi szervek szinte minden esetben kettős jellegűek, megtekintéskor nem dönthető el, hogy egy megnagyobbodott csiklót, vagy egy fejletlen hímvesszőt látunk. A pszichoszomatikus nem kétes, a külső megjelenés alapján gyakran fiúnak anyakönyvezik a gyermeket, mégis a női irányultság gya­koribb. A végleges nem meghatározásakor inkább női nemet kell előnybe részesítenünk, és a nemi szervek műtéti kezelése kapcsán is ezt az irányt kell követnünk. A rekonstrukciós műtétek során fontos az ellenkező nemre jellemző, illetve a kevert jellegű belső nemi szervek eltávolítása, a külső nemi szervek plasztikai műtétei. Később, főként pubertás kortól fontos szerephez jut a korábban meghatározott nem szerinti, megfelelő nemi hormonok pótlása. A betegek szinte sajnos kivétel nélkül meddőek.
• A női pseudo-hermafroidizmus lényege az, hogy a kromo­szómák, a belső nemi szervek nőkre jellemzőek (kromoszómák: 46, XX; normál petefészkek, petevezetékek, és méh); azonban a külső nemi szervek férfiakra jellemző képet mutatnak. Ez a csikló mérsékelt megnövekedésétől a hímvessző szerű állapotig terjed­het, sok esetben a nagyajkak is összenőhetnek. Pszichoszomatikus nem szerint női nevelés javasolt. Az elváltozás oka lehet az anyai, vagy a méhlepényben termelődő férfi nemi hormonok hatása, a magzati mellékvesében termelődő fokozott férfi nemi hormonok érvényesülése. Ez utóbbi a szteroid hormonok termelődésében résztvevő enzimek defektusa révén jöhet létre, és gyakran sóvesztéssel jár együtt. Az elváltozást congenitalis adrenalis hyperpla-siának (CAH) is nevezik.
• A férfi pseudo-hermafroidizrnusban a normál férfi kromo­szómák (46, XY) vannak jelen, a belső nemi szervek megjelenése a normál heréktől a fejlődés egy korai, nemi differenciálódás előtti fázisában megrekedt belső nemi szervekig előfordulhat, azonban sosem fordul elő normál petefészek. A herék általában hasüre­gen belül, vagy a lágyéktájon maradnak, a külső nemi szervekre a női megjelenés jellemző, általában a húgycső mellett egy vakon végződő hüvely is észlelhető, mely folytatásában nem helyezkedik el méh. Pszichoszomatikusán lehet fiú és lány is, bár a női nem anyakönyvezése gyakoribb a nőkre jellemző külső jegyek mi­att. Az elváltozás oka lehet a here differenciálódási zavara, mely eredményeként a magzati életben nem fejlődik ki a here, és a férfi nemi hormonok hiányában női külső nemi jellegek alakulnak ki. Ugyancsak ok lehet a nem megfelelő férfi nemi hormontermelés, más esetben a férfi nemi hormonokból elegendő van, azonban azok receptoraiban fellépő genetikai hiba miatt a receptorok nem tudják közvetíteni a férfi nemi hormonok hatásait.

A kétes külső nemi szervek rekonstrukciója kapcsán mindig könnyebb a női fenotípus kialakítása, azonban fontos, hogy a pszichoszomatikus nem kifejlődése szerint döntsünk. Hiszen a gyermek életében egy rosszul megválasztott nem tragédiával járhat.

Szerző: Griffel Tibor

Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.