A thalassemia – mi ez?
Mi ez?
Az anémia (vérszegénység) örökölt formája, ahol az oxigénszállító vörösvérsejtekben található hemoglobin termelődéséhez szükséges folyamatban van a hiba. Leggyakoribb formája, a thalassaemia B, a nagyon súlyos, úgynevezett Cooley-féle anémiától a thalassaemia minimáig terjedhet, amelynek tünetei nincsenek, de vér- és genetikai tesztekkel kimutatható. Születéskor a gyerekek még a súlyosabb esetekben is normálisnak tűnnek, de fokozatosan apatikussá, nyűgössé válnak, sápadtak, elvesztik az étvágyukat, és fertőzésekre nagyon fogékonyak. A gyarapodás és a fejlődés lassú.
Mennyire gyakori?
Az egyik leggyakoribb öröklött betegség.
Ki hajlamos rá?
Leggyakrabban görögök vagy olaszok, valamint a közép-európaiak, a dél-ázsiaiak és az afrikaiak.
Mi okozza?
Autoszomális recesszív öröklődésül mindkét szülőtől beteg gént kell örökölnie a gyereknek ahhoz, hogy a legsúlyosabb forma alakuljon ki.
Társuló problémák
Kezelés nélkül a szív, a lép és a máj megnagyobbodik, és életveszély alakulhat ki a szívelégtelenség vagy a fertőzések miatt. Végül a csontok törékennyé, torzulttá válnak.
Kezelés
Gyakori transzfúzió fiatal sejtekkel, esetleg, a betegség legsúlyosabb formájában szenvedő gyerekeknél, csontvelő-átültetés. A vasfelhalmozódás, amely szívelégtelenséghez vezethet, gyógyszeresen kezelhető. Születés előtti (prenatális) diagnózis lehetséges a magzat érintettségének kimutatására.
Kilátások
A betegség enyhe formájában szenvedőknél kitűnő az életkilátás, a betegség mérsékelt formájával normális felnőtté válhatnak, bár a pubertás késik. A betegség legsúlyosabb formájában ma már sok gyerek a tízes-húszas éveit is megéri, bár a szívelégtelenség és a fertőzés veszélye még mindig nagy.
Szerző: Griffel Tibor
Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.