Mit tudunk a Tay-Sachs betegségről?
Mi ez?
Az ebben a lipidraktározási betegségben szenvedő gyerekeknél veleszületetten hiányzik egy enzim, amely az agyban és az idegsejtekben lévő zsírraktárak lebontásához szükséges. Születéskor normálisnak tűnnek, hat hónappal később azonban, amikor a lerakódó zsír kezdi összecsapni a sejteket, az idegrendszer működése leáll, és a gyerekek kezdenek visszafejlődni – nem mosolyognak, nem másznak, nem fordulnak meg, nem tudnak markolni, fokozatosan megvakulnak, megbénulnak, és elvesztik kapcsolatukat a külvilággal. Többségük három- vagy négyéves korában meghal.
Mennyire gyakori?
Ritka, aránya ezrelékekben számolható.
Ki hajlamos rá?
Elsősorban a közép- és kelet-európai (askenázi) zsidók leszármazottai. Csaknem minden huszonötödik amerikai zsidó hordozza a Tay-Sachs-gént, és 3600 askenázi baba közül 1 érintett.
Mi okozza?
Autoszomális recesszív öröklődésű – a gyereknek mindkét szülőtől kell kapnia egy gént, hogy érintett legyen.
Társuló problémák
Aggodalom a jövendő gyerekeket illetően; minden terhességnél egy a négyhez az esélye, hogy beteg legyen a gyerek.
Kezelés
Nincs, bár a kutatók próbálkoznak a hiányzó enzim pótlásával. Askenázi származásúakat a fogantatás előtt és a terhesség korai szakaszában érdemes megvizsgáltatni. Ha mindkét szülőben jelen van a gén, amniocentézis végezhető, hogy vajon a magzat örökölte-e a betegséget.
Kilátások
A betegség mindig halálos.
Szerző: Griffel Tibor
Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.