Az epehólyag és epeutak fejlődési rendellenességei
Az intrahepatikus epeutak a portalis ágak körül elhelyezkedő primitív hepatocytákból fejlődnek ki, míg az epehólyag és az extrahepatikus epeutak a máj endodermális sejtjeiből és a hepatoblasztokból alakulnak ki. Az epehólyag fejlődési rendellenességeinek – epehólyag-agenesia, hypoplasiás epehólyag, dupla vagy kétosztatú epehólyag, epehólyag-diverticulum, homokóra- vagy szeptált epehólyag, bal májlebeny alatt elhelyezkedő epehólyag – klinikai jelentősége csekély.
Az epeutak fejlődési rendellenességei közül a ductus hepaticus és bifurcatíójának variációi, a ductus cysticus anomáliái, a choledochus vagy a ductus cysticus duplikációja rendkívül ritkán fordulnak elő, ismeretük fontos a sebész számára. Klinikai jelentőségük miatt a veleszületett fejlődési zavarok közül a choledochus ciszták, a Caroli-betegség és az Alagille-szindróma kerül rövid ismertetésre.
Choledochus ciszták
Veleszületett fejlődési rendellenesség: az intra- vagy extrahepatikus epeutak cisztózus tágulatát jelenti. A tágulat lehet szegmentális, diffúz vagy diverticulumszerű, előfordulásuk nőkön gyakoribb. Az esetek 80-90-%-át az ún. I-es típus képezi, amely kizárólag a közös epevezeték szegmentális vagy fuziformis tágulatával jár. A Il-es típus (diverticulumszerű), a III-as típus (chole-dochokele), a IV-es típus (multiplex extra és intrahepatikus vagy csak extrahepatikus) és az V-ös típus (egyszeres vagy multiplex intrahepatikus) képezi a maradék esetek 10%-át. A ciszták kifejlődésében a congenitalis anomáliák mellett a pancreasnedv-refluxnak is lehet etiológiai szerepe.
Tünetek
A klinikai tünetek az esetek 80%-ában a csecsemő-korban jelentkeznek májmegnagyobbodás, sárgaság, acholiás széklet, hasi fájdalom formájában. A felnőtt-korban manifesztálódó formákban a hasi fájdalom, intermittáló sárgaság, láz a kísérő akut pancreatitis vagy cholangitis következményei. A máj az esetek felében megnagyobbodott, biliáris cirrhosisba történő progresszió esetén lépmegnagyobbodás, ascites jelentkezik. A diagnózis legfontosabb eszközei a hasi ultrahang (UH) vizsgálat, az endoszkópos retrográd cholangiopanc-reatográfia (ERCP), a mágneses magrezonanciás cho-langiopancreatográfia (MRCP) és a perkután transzhepatikus cholangiográfia (PTC).
A betegség kezelése sebészi: a ciszták excíziója és az epeelfolyás biztosítása jó késői eredményeket ad. A folyamatos gondozás a rekurráló cholangitisek, az epeúti kőképződés és a pancreatitises recidívák veszélye miatt fontos.
- Az epehólyag és az Oddi-sphincter motilitászavarai
- Az epeutak daganatai, tünetei és kezelésük
- Az epehólyag daganatai, tünetei
Ezek a cikkek is érdekelhetnek:
Caroli-betegség és Caroli-szindróma
Az intrahepatikus epeutak nem obstruktív saccularis vagy fuziform tágulata ritka congenitalis elváltozás. A ritkább forma neve a Caroli-betegség, amelyben az intrahepatikus epeutak szegmentális és saccularis tágulata epeúti kőképződéssel és rekurráló bakteriális cholangitissel társul. A sokkal gyakoribb formát Caroli-szindrómának nevezik, amelyben az epeutak tágulata a portalis traktusra lokalizálódó congenitalis májfibrózissal társul. Mindkét típusban előfordulhat az extrahepatikus epeutak (choledochus) cisztózus tágulata is. Olykor vesebetegség is kíséri (renalis tubularis ectasia vagy policisztás vese).
Klinikai tünetek jelentkezése
A klinikai tünetek főleg gyermek- vagy pubertáskorban jelentkezne. A bakteriális cholangitises epizódok lázzal, hidegrázással és intermittáló sárgasággal járnak. A folyamat gyakran vezet abszcesszusképződéshez és szepszishez. A májfibrózissal járó formában portalis hypertensio, varixvérzés léphet fel. Veseérintettség esetén tapintható a policisztás vese.
A diagnózis hasi, UH és komputertomográfia (CT) segítségével könnyen felállítható, az ERCP, az MRCP és a PTC jól igazolja a normál choledochus mellett kifejlő-dött intrahepatikus cisztákat és az intrahepatikus epeúti köveket.
A terápiát a recidiváló cholangitisek antibiotikus kezelése jelenti, amelyeket egyre nehezebb megszüntetni, befolyásolni. A szövődményként keletkező intra- és extrahepatikus epekövek sebészi, endoszkópos eltávolítása, vagy a lithotrypsia eredményei nem túl jók. A sebészi drenázsműtétek eredményei sem kielégítőek, és az esetleges májtranszplantáció technikai kivitelezhetőségét negatív módon befolyásolják. Válogatott esetekben urzodezoxikólsavval (UDCA: 10-15 mg/kg/nap) hathatósan sikerült oldani az intrahepatikus köveket. Nyilvánvaló, hogy a fenti, extenzív formák kezelésében a máj-transzplantáció jelenti az egyedül hatásos megoldást.
Alagille-szindróma (intrahepaticus biliaris hypoplasia)
A familiáris intrahepaticus cholestasis leggyakoribb formája az Allagile-szindróma vagy arteriohepaticus dysplasia, amelyet a krónikus cholestasis mellett az interlobularis epeutak számának csökkenése és egyéb congenitalis anomáliák (billentyűhibák, arc- és csontfejlődési zavarok, intracranialis aneurysmaképződés, iris- és cornea-rendellenességek stb.) jellemeznek.
A családi halmozódású esetekben autoszomális, domináns öröklési mód, csökkent penetrancia és a 20. kromoszóma rövid karjának részleges elvesztése mutatható ki, míg a családi halmozottságot nem mutató esetekben az Allagilegén spontán mutációinak szerepe jön szóba.
A diagnózis a jellegzetes klinikai kép (háromszögletű, diszmorfikus arc, széles homlok, kis hegyes áll, mélyen ülő, távolálló szemek), az icterussal, kínzó viszketéssel, agyagszerű széklettel járó, krónikus cholestasis és a májbiopszia hisztológiai analízise alapján állítható fel.
A terápia tüneti:
Megfelelő kalóriabevitel biztosítása, a zsírban oldódó vitaminok (ADEK) pótlása, a pruritus kezelése. Azokban az esetekben, amelyekben a tüneti kezelés nem elég effektív, májtranszplantáció megkísérelhető, azonban a májtranszplantáció mortalitása a társuló kardiovaszkuláris anomáliák miatt feltűnően magas.
Szerző: Griffel Tibor
Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.