Jóindulatú daganatok a vékonybélben
Brunner-mirigy hyperplasia
A Brunner-mirigyek a duodenum mucosájában és submucosájában elhelyezkedő, a pylorus mirigyeihez hasonló felépítésű mucintermelő képletek. A mirigyek számának pontosan nem ismert etiológiájú növekedése általában a bulbusra, ritkábban a duodenum egészére kiterjedő nodularis hyperplasiát okozhat (Brunner-mirigy hyperplasia).
Egyes esetekben adenomatosus hyperplasia alakul ki, amelyet Brunner-mirigy adenomának vagy hamartomának nevezünk. Az elváltozások hátterében a gyomor hiperaciditása, H. pylori infekció, lokális irritáció és túlzott paraszimpatikus aktivitás esetleges szerepe is felmerült. Igen ritkán okoz tünetet (elzáródás, vérzés). A Brunner-mirigy hyperplasia kezelést nem igényel, a Brunner-mirigy adenoma eltávolítása szükséges lehet.
Adenoma
Leggyakrabban a duodenumban, főleg periampullarisan elhelyezkedő, a mirigyhámból kialakuló, potenciálisan malignizálódásra képes elváltozások. A diagnózis felállítása felső panendoszkópia és biopszia alapján lehetséges. Szesszilis vagy nyeles, olykor villosus felszínű polypoid lézió, ami a duodenumtól aboralisan a vékonybélben ritkábban fordul elő.
Endoszkópos vagy műtéti eltávolításuk javasolt a malignus átalakulás megelőzése érdekében. Retrospektív adatok alapján felmerült a sporadikus duodenális adenomák és a coloncarcinomák előfordulása közötti esetleges kapcsolat.
Leiomyoma
Simaizom-eredetű jóindulatú daganatok, amelyek intramuralisan növekszenek. Megkülönböztetjük extra- és intraluminalis formáját. Az elváltozás felett a nyálkahártya lehet ép vagy exulcerált. Utóbbi esetben gasztrointesztinális vérzés jellemző. Jelentős méretűvé válhatnak, mielőtt tüneteket okoznának. Műtéti eltávolításuk indokolt.
Egyéb jóindulatú daganatok
A vékonybélben lipomák ritkábban fordulnak elő, mint a vastagbélben. Ép nyálkahártyával fedett, submucosus, intramuralis, a lumenbe domborodó fehéres-sárgás színű elváltozások, amelyek kezelést nem igényelnek. A teratomák ritka daganatok, makroszkóposán a lumenbe domborodó, környezetüktől jól elkülönülő, vöröses-sárgás színű terimék, amelyek bélobstrukciót okozhatnak.
Az éreredetű daganatok lehetnek szerzettek, de öröklött betegség részjelenségei is (pl. Osler-Rendu-Weber-szindrómában). Megjelenhetnek teleangiectasiák vagy haemangiomák formájában. A vékonybél eredetű vérzések gyakori okozói.
A vékonybél juvenilis polypusai szoliter vagy multiplex, általában sima felszínű vagy lebenyezett hamartomatosus elváltozások. A szoliter polypok mai ismereteink szerint nem jelentenek kockázatot a rosszindulatú daganatok szempontjából, eltávolításukat követően nem igényelnek utókövetést. Amennyiben számuk ötnél több, juvenilis polyposisról beszélünk.
Polyposis szindrómák Adenomatosus polyposisok
Familiáris adenomatosus polyposis szindróma A familiáris adenomatosus polyposis szindróma (FAP) és variánsai (Gardner-, és Turcot-szindróma) autoszomális, domináns öröklődésű kórképek. Hátterükben az APC-gén mutációi állnak. A FAP-ra a vastagbél kiterjedt polyposisa jellemző. A második életévtizedig több száz polypus jelenik meg. Az érintettekben a malignus colorectalis adenocarcinoma 100%-os, a vékonybél adenocarcinoma 5-10%-os eséllyel alakul ki az élet folyamán.
Az utóbbi kockázata így is kb. százszoros az egészséges populációhoz képest. A vastagbélrák kifejlődése előtt, általában már serdülőkorban vagy közvetlenül utána (20 éves kor előtt) totális colectomiát kell végezni. A további carcinoma-kockázat miatt a betegek rendszeres felső gasztrointesztinális endoszkópos kontrollja szükséges, biopsziával. A polypok endoszkópos eltávolítása, szükség esetén sebészi reszekció indokolt. Követésre, a periampullaris polypok kivételével, a vékonybél kapszulás endoszkópiája is alkalmas lehet. A betegek közvetlen rokonai számára is kötelező a genetikai szűrés és tanácsadás.
Hamartomatosus polyposisok
A hamartomák olyan maiformációk, amelyek az adott területen normálisan elő nem forduló sejtcsoportokból, szövetből épülnek fel. Malignizálódási hajlamuk alacsony.
Peutz-Jeghers-szindróma
Igen ritka, autoszomális domináns öröklődésű betegség, amelynek hátterében az STKll-gén mutációját igazolták. A gyomor és bélrendszer hamartomatosus polyposisa mellett a buccalis nyálkahártya és a perioralis bőr foltos, barna elszíneződése jellemzi. A polypok megjelenhetnek extraintesztinálisan is (orr, húgyhólyag, tüdő). A polypok száma általában 10-20 közé tehető, a vékonybélben gyakrabban fordulnak elő, mint a vastagbélben.
A polypok mérete változó. Felszínüket ép epithelium fedi, és jelentős mennyiségű simaizomelemet tartalmaznak. A polypok csecsemőkorban már megvannak, de általában csak a második, harmadik évtizedben okoznak tüneteket. Gyakrabban alakul ki malignus vékonybél-, egyéb gasztrointesztinális, emlő-, petefészek-, méh-, here- és tüdődaganat.
A gasztrointesztinális malignomák kialakulásának esélye 2-15%. A betegek rendszeres endoszkópos követést igényelnek, lehetőleg az elváltozások eltávolításával. A követésre a vékonybél kapszulás endoszkópiája is alkalmas lehet. Bélobstrukció, masszív vérzés vagy malignizálódás esetén műtéti megoldás szükséges.
Familiáris juvenilis polyposis szindróma
Ritka, autoszomális domináns öröklődésű betegség, amelynek hátterében a MADH4 (vagy SMAD4) és a BMPR1A gén mutációi állhatnak. A polypok gyermekkortól megjelenhetnek, általában a vastagbélben (számuk 50-200). A vékonybélben valamivel ritkábban fordulnak elő. MADH4 pozitív esetekben a felső gasztrointesztinális (elsősorban gyomor) polypok kialakulási esélye szignifikánsan magasabb. A polypok malignussá válhatnak, de a gasztrointesztinális rendszeren kívüli rosszindulatú daganatok kialakulása nem jellemző. Az érintettek rendszeres (1-2 évente történő) endoszkópos követést igényelnek. Társulhat Osler-Weber-Rendu-szindrómával.
Cowden-szindróma
Multiplex hamartomák kialakulásával járó igen ritka autoszomális domináns öröklődésű betegség. A klinikai képet mucocutan léziók (pl. trichilemmoma, papillomatosus papulák, acralis keratosis), macrocephalia, emlő-, epithelialis pajzsmirigy-, valamint endometrium malignus daganatok képződésére fokozott hajlam jellemzi. A betegek 35-40%-ában található gasztrointesztinális polyposis, döntően a vastagbél, ritkán a vékonybelek területén. A vékonybél polypusok nem malignizálódnak.
A kórképhez cerebellaris gangliocytoma is társulhat (Lhermitte-Duclos-betegség). Az esetek kb. 80%-ában kimutatható a PTEN (phosphatase and tensin homolog on chromosome 10) tumorszupresszor gén mutációja, így több igen ritka betegséggel együtt a PTEN hamartoma tumor szindrómába (PHTS) sorolják. (Cowden-szindróma, Bannayan-Ruvalcaba-Riley-szindróma, Proteus-szindróma, Proteus-like-szindróma)
Neurofibromatosis l-es típus (von Recklinghausen-kór) Ritka, autoszomális domináns öröklődésű kórkép, amelyet az NFl-gén mutációi okoznak. Tünetei közé tartoznak többek között a bőr tejeskávé („café au lait”) színű foltjai, az iris hamartomái, valamint egyéb mozgásszervi és idegrendszeri tünetek. Klasszikusan nem sorolják a polyposis szindrómák közé, de submucosus neurofibromák megjelenése a vékonybélben is előfordul.
Cronkhite-Canada-szindróma
Nem öröklődő polyposis szindróma, amelyet a gyomorban, a vékony- és vastagbélben a hamartomatosus polypok kialakulása mellett a bőr hiperpigmentációja, alopecia és körömatrophia jellemez. Az érintettekben a vastagbél adenocarcinoma kialakulási esélye mintegy 15% az élet folyamán.
A vékonybél polypok malignus átalakulásáról nem állnak rendelkezésre adatok. Hasmenés, étvágytalanság és hasi fájdalom, jellemző, amit gyors progresszió után malabszorpció és fehérjevesztő enteropathia követ, amely végzetes lehet. Hatásos kezelése nem ismert.
Szerző: Griffel Tibor
Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.