• betegség

Cisztás fibrózis okai

Mi ez?

A más néven mucoviscidosis olyan kóros állapot, amelyben a külső elválasztású mirigyek – azok a mirigyek, amelyek a váladékukat az epithelialis felszínre (például bőr, nyálkahártyák, üreges szervek belső felszíne) választják ki – működése súlyos zavart szenved. Ha a verejtékmirigyek érintettek, a veríték bőséges mennyiségű és sós, a túlzott verí­tékezés kiszáradáshoz és sokkhoz vezet­het. A légzőrendszer érintettsége ahhoz vezet, hogy a sűrű váladék eltömíti a légutakat, a köhögés krónikussá válik, és nő a fertőzések veszélye.

Az emésztőrend­szer érintettsége miatt a béltartalom be­sűrűsödik, a bélcsatornában nehezített lehet a születés utáni első passzázs, és bélelzáródás jöhet létre.

A hasnyálmi­rigy kivezető csatornái ugyancsak elzá­ródhatnak, ami a hasnyálmirigy enzim­jeinek hiányához és ahhoz vezet, hogy a baba a fehérjéket és a zsírokat nem tudja megemészteni. A széklet emésztetlen tápanyagokat tartalmaz, a székletürítés gya­kori, a széklet nagy mennyiségű, bűzös, világos színű és zsíros.

A súlygyarapo­dás elmarad, paradox módon az étvágy hatalmas lehet, a has puffadt, a karok és a lábak vékonyak, a bőr pergamenszerű. A CF feltételezett esetei verejtékteszttel szűrhetők; korai figyelmeztető jelek le­hetnek a születés után a magzatszurok­széklet hiánya, a sós bőr és a súlynöve­kedés elmaradása a farkasétvágy ellenére. Egyes államokban a kötelező újszülött­kori vizsgálatok a CF-re történő szűrést is tartalmazzák.

Mennyire gyakori?

Viszonylag ritka.

Ki hajlamos rá?

Közép- és Észak-Euró­pában gyakoribb, mint az afroamerikaiak, az amerikai indiánok vagy az ázsiaiak között.

Mi okozza?

Autoszomális recesszív örök­lődésül mindkét szülőnek át kell adnia a recesszív gént a gyereknek, hogy a be­tegség kifejlődjön.

Társuló problémák

A légutakat eltö­mő váladék miatt gyakori a tüdőgyulla­dás. Előfordul továbbá a hasnyálmirigy­ működés elégtelensége, elégtelen inzulin­termelődés, glükózintolerancia, magas vérnyomás.

Kezelés

A tünetek kialakulásának meg­előzése érdekében minél korábban, annál jobb. Meggyógyítani nem lehet, de meg­felelő kezelés mellett a gyerek normális életet élhet. A verejtékmirigyek zavart működése esetén az ételek erőteljes só­zása és sókiegészítés segíthet meleg idő­ben. Emésztési problémák esetén szájon át, az ételben vagy az uzsonnában adott hasnyálmirigyenzimek, a zsírbevitel csök­kentése, zsírban oldható vitaminok (A, D, E és K) pótlása segíthet. A CF-fel járó bélelzáródások különböző típusainál (meconium ileus, rectalis prolapsus stb.) Mind műtéti, mind nem sebészeti keze­lés szóba jöhet, és általában sikeres.

A légzőrendszeri problémáknál a váladék hígítására bőséges folyadékbevitel, rend­szerint napi mellkasi fizikoterápia, és szükség esetén oxigénterápia. A szoba hőmérsékletét jobb hűvösen és szárazon tartani. A fertőzéseket nagy dózisú anti­biotikumokkal kezelik. Előzetes vizs­gálatok szerint gyulladásgátló szerekkel (például prednizolon) történő kezelés se­gíthet a súlyosabb rohamok előfordulá­sának csökkentésében. Eljöhet az idő, amikor a betegség gyógyítható lesz.

Mit tehet az orvos?

Minél korábbi a diagnózis, annál jobbak az esélyek! A verejtékteszt megerősítheti a diagnózist: a verejték magas sótartalma már jelzi a cisztikus fibrózist. A kezelés többek között napi gyógytornából áll, hogy „eltávolítsa” a légutakban letapadt nagy mennyiségű, sűrű nyákot. A baba hasnyál­mirigyenzim-készítményeket kap étkezés előtt, magas kalóriatartalmú diétával, az emésztés és a táplálás elősegítésére. Mellkasi (légúti) fertőzés fennállása esetén a tapasztalatok szerint antibiotikum adása szükséges.

Kilátások

Manapság a korai diagnó­zissal, agresszív kezeléssel (elsősorban a kiemelt CF-központok valamelyikében) és hathatós családi támogatással a kilátá­sok kitűnőek, különösen a kevésbé sú­lyos betegségben szenvedőknél.

Szerző: Griffel Tibor

Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.