Öröklött vesegyulladás nagyothallással – Alport-szindróma
Mennyi gyakori betegség?
Nem gyakori betegség. Jelentőségét örökletes volta, illetve a gyermek és fiatal felnőtt korosztályban való előfordulása hangsúlyozza. Férfiakban gyakoribb, súlyosabb, a legtöbb férfi 20-30 éves korára már eléri a vég-stádiumú veseelégtelenséget és művesekezelésre szorul. Nőkben 40 év előtt ritkán jelentkeznek a tünetek, illetve sokkal ritkábban alakul ki veseelégtelenség. Sajnos a férfiak, fiatal fiúk legtöbbje munkanélküli, rokkant.
Már gyermekkorban is felismerhető!
A gyermekkortól zajló vesebetegséghez legtöbbször társuló nagyothallás, ritkán észlelhető enyhe értelmi visszamaradottság a társadalomba való beilleszkedésüket még kritikusabbá teszi.
Ez egy kötőszöveti, úgynevezett kollagén betegség, mely a vesét mindig, a hallóideget gyakran, a szemet, vérlemezkéket, légcsövet, nyelőcsövet is érintheti.
Milyen tünetekre kell felfigyelni?
Gyermekkorban visszatérő, szabad szemmel, illetve mikroszkóppal észlelhető vérvizeléssel, gennyvizeléssel. Fehérjevizelés, vizenyő (ödéma) képződés, majd idővel magas vérnyomással, salakszint-emelkedéssel, legvégül húgyvérűség fellépésével jár. A nagyothallás születéstől jelen lehet vagy fokozatosan alakul ki, de hiányozhat is. Szemészeti eltérés lehet szürkehályog, szemlencse-elmozdulás, közellátás, szem ideghártya foltozottság.
Igen ritkán a nyelőcsőben jóindulatú daganat jelentkezhet, mely vérzést, elzáródást okozhat. A vérlemezkeszám alacsonyabb lehet. Vesebiopsziás vizsgálat, valamint a vesebaj és a halláscsökkenés családi előfordulása bizonyító a betegség kórisméjének felállításában.
Milyen kezeléseket-szűréseket kell alkalmazni?
Az érintett családokban családfa-analízist, alapos családszűrést – vizeletvizsgálatot fehérjeürítésre, vérvizelésre, szükség vagy gyanú esetén hallásvizsgálatot, audiometriát – kell végezni. A családot fel kell világosítani a betegség öröklődő jellegéről, illetve arról, hogy enyhe, valamint tünet-, panaszmentes hordozás formában is jelen lehet a családban. Bármilyen szintű eltérés észlelése esetén ezeket a szűréseket gyermekkortól rendszeres időközökben – évente – meg kell ismételni. Kifejezett tünetek esetén szoros nefrológiai gondozás szükséges (először általában gyermek, majd felnőtt).
Milyen kezeléseket ismerünk?
Szerző: Szentgyörgyváry Lóránt
Szakmai gyakorlatok és tanulmányok: Életmód-tanácsadás, kiropraktika és reflexológia. Minden érdekel ami az egészséggel vagy annak megőrzésével kapcsolatos. Az oldalon rendszeresen publikálom a saját cikkeimet.