• koleszterin

Az öröklődés és a koleszterin – Nem csak a géneket, hanem mást is örökölhetünk?

A tudomány fejlődésével szinte napról-napra újabb eredmé­nyek születnek, amelyek a vérzsír-rendelleneségek, zsíranyag­csere-zavarok és az öröklődés közti kapcsolatot világítják meg.

Betegségeket is örökölhetünk?

Legalább három olyan magas vérzsírszinttel járó állapot van, amelyben az öröklődés szerepe egyértelműen bizonyított.

Nos, változó hogy az öröklött koleszterin szint kit, mikor és hogyan ér utol!

Az ún. familiáris hypercholesterinaemia azt jelenti, hogy a családban öröklött módon terjed a magas koleszterinszinttel járó állapot, melynek az értéke jelentősen meghaladhatja a 8 mmol/l-t is, miközben a triglicerid-szint normális, a védőfak­tor HDL-koleszterinszint is normális lehet. Ez az állapot a ci­vilizált országokban kb. minden 500. felnőtt lakosban ki­mutatható, ill. minden 20 magas koleszterinszintű egyén kö­zül egyben előfordul.

Vannak országok, ahol akár minden 100. emberben is megtalálható, pl. a libanoniak vagy a finnek között. Ha sovány, magas koleszterinszintű beteget találunk, akinek koleszterinszintje 8-10 mmol/1 körül van, és a családi történetben valakinél 50-55 év alatti életkorban infarktus for­dult elő, akkor gondolnunk kell erre az állapotra.

Sok mindentől függ:

Ha az egyik szülő ezzel terhelt, gyereke 50%-os valószínűséggel örökli, ha mindkét szülő terhelt, a kockázat még nagyobb, hiszen ezek a betegek kezelés nélkül 40-50 éves korban infarktusra számít­hatnak. A betegségben a már említett – Nobel díjas Brown és Goldstein által felfedezett – LDL receptorok száma fele a nor­málisnak, tehát a sejtek a vérből fele akkora mennyiségű ko­leszterint tudnak felvenni, így a vérben torlódik a koleszterin és az lerakódik az érfalakban.

Igen ritkán, szerencsére csak 1 millióból 1 lakosban fordul elő ennek az LDL receptornak a teljes hiánya is. Ebben az állapot­ban azonban – rendkívüli módon – már 2 éves kor alatt kiala­kulhat a szívinfarktus. Ezt a betegséget csak májátültetéssel le­het kezelni ill. gyógyítani, amikor a beteg máját egészséges, normális receptorokat tartalmazó májra cserélik ki.

Egy másik, legalább ilyen gyakori állapot, amikor a triglicerid-szint belső termelése fokozódik, ezt nevezik fami­liáris hypertriglyceridaemiának. Az esetek egy részében itt a koleszterinszint normális, az esetek másik részében pedig a triglicerid olyan magas, 20-40, akár 60 mmol/l, amely a ko­leszterinszint emelkedését is magával vonja.

A harmadik gyakori családi vérzsír-eltérés az, amikor a ko­leszterin meg a triglicerid-szint egyaránt mérsékelten emelke­dik, de egyiknél a koleszterin, másiknál a triglicerid, har­madiknál mindkettő emelkedése a domináló. Nem ritka álla­pot, minden 300 lakos közül egyben számíthatunk rá, 60 év alatt infarktussal fenyegethet. Ezekben az öröklött állapotok­ban, a szemhéjon vagy esetleg máshol sárgás lerakódások, ún. xanthelasmák vagy xanthomák fordulhatnak elő, amelyek fel­hívhatják a figyelmet a genetikai betegségre. Hazánkban Czeizel és munkatársai végeztek genetikai családvizsgálatot az infarktusos betegekben. Az infarktusban szenvedő férfiak el­sőfokú rokonságában gyakoribbnak találták a lipideléréseket, az összlakosságban talált eltérésekhez viszonyítva.

A lényeg, hogy ha akarjuk, ha nem, öröklünk!

A betegek sorsát a korai felismerés, és az ennek alapján elin­duló, sok rizikófaktorra kiterjesztett intervenciós lehetőségek határozzák meg. A fenti familiáris betegségek egyáltalán nem végzetszerűek, a ma rendelkezésre álló modern gyógyszerek­kel, statinokkal a koleszterinszintek tetszés szerinti ideig a normális értéktartományban tarthatók, és ezáltal a rizikó csökkenthető.

Szerző: Szentgyörgyváry Lóránt

Szakmai gyakorlatok és tanulmányok:  Életmód-tanácsadás, kiropraktika és reflexológia. Minden érdekel ami az egészséggel vagy annak megőrzésével kapcsolatos. Az oldalon rendszeresen publikálom a saját cikkeimet.