Down szindróma okai, tünetei
Mi ez?
Tünetek és jelek együttese, amelyek általában magukban foglalják a következőket: enyhétől a súlyosig terjedő mentális retardáció, jellemző arckifejezéssel (egyeseken nyilvánvalóbb, mint másokon), túlságosan nagyméretű nyelv és rövid nyak. További jellegzetességek lehetnek a fej hátsó részének ellapultsága, kicsiny fül (néha a tetején visszagörbül) és széles, lapos orr.
A hallás és a látás gyenge, és különböző belsőszervi (főleg szív- vagy emésztőrendszeri) rendellenességek is előfordulhatnak. A Down-szindrómás gyerekek általában alacsonyak, és izomtónusuk laza (ez némileg felelős késői fejlődésükért). Általában nagyon kedvesek és szeretetre méltóak.
Mennyire gyakori?
A Down-kór évente körülbelül 1300 babából egyet érint.
Ki hajlamos rá?
Olyan szülők gyerekei, akiknek már van fogyatékkal született gyerekük; azoknak az anyáknak és apáknak a gyerekei, akiknél kromoszómaátrendeződés jött létre, 35 évnél idősebb anya vagy 45-50 év fölötti apa gyerekei (a kockázat a kor előrehaladtával növekszik). Valamennyi etnikai csoport és szociális szint érintett.
Mi okozza?
Az esetek 95 százalékában egy extra kromoszóma, amely akár az anyától, akár az apától származhat, így a babának a 46 kromoszóma helyett 47 van. A Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik, mivel három 21-es kromoszóma van jelen (normális esetben csak kettő). Az esetek körülbelül 4 százalékában a szindróma kialakulásáért a 21-es kromoszómát érintő egyéb rendellenesség felelős. Például néha a normális 21-es kromoszóma egy darabja letörik, és a szülőben egy másik kromoszómához kapcsolódik (ezt a jelenséget transzlokációnak nevezik).
- Rohamokban jelentkező fejfájások
- Hirtelen látászavar tünetei
- A libidó csökkenése és okai
Ezek a cikkek is érdekelhetnek:
A szülők egészségesek, mivel normális mennyiségű genetikai anyaguk van. Ha azonban ezt a nagyobb kromoszómát továbbadják a gyereknek, annak a 21-es kromoszóma anyagából feleslege lesz, ami Down-kór kialakulásához vezet. Nagyon ritkán a megtermékenyített petesejtben a sejtosztódás során következik be hiba, amely extra kromoszóma jelenlétét eredményezi egyes sejtekben, de nem az összesben. Ezt mosaicismusnak nevezik; ilyenkor lehet, hogy az érintett gyereknél a Down-szindrómának csak néhány jellemzője figyelhető meg, mivel a rendellenesség sejtjeinek csak egy részét érinti.
Társuló problémák
A fogfejlődés zavara, gyenge látás és hallás, szívbetegségek, emésztőrendszeri rendellenességek, pajzsmirigy-működési zavar, korai öregedés (Alzheimer-betegség is), légzőszervi betegségek nagyobb kockázata, valamint a leukémia és egyéb rákbetegségek is gyakoribbak.
Kezelés
Születés előtti szűrővizsgálattal ki lehet mutatni a Down-kórt a magzatnál. Születés utáni műtét helyreállíthatja a szív rendellenességeit és egyéb súlyos rendellenességeket. Korai, specializált nevelési program fejlesztheti az enyhe vagy mérsékelten visszamaradott Down-kóros gyerekek IQ-ját.
Kilátások
A legtöbb Down-kóros gyerekben több lehetőség rejlik, mint korábban feltételezték, és korai beavatkozással ezeket a képességeket ki lehet bontakoztatni; kevesebb mint 10 százalékuk marad súlyosan retardált. Sokuk egy bizonyos korban iskolába járhat, egyesek akár középiskolába is. A többségük később megtalálja a helyét védett otthonokban és műhelyekben; egyesek önálló életet élnek és dolgoznak.
![Tibor Griffel](https://vitalitasportal.com/wp-content/uploads/2015/08/tibor_griff-150x150.jpg)
Szerző: Griffel Tibor
Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.