• betegség
• tünetek

Down szindróma okai, tünetei

Mi ez?

Tünetek és jelek együttese, amelyek általában magukban foglalják a következőket: enyhétől a súlyosig ter­jedő mentális retardáció, jellemző arc­kifejezéssel (egyeseken nyilvánvalóbb, mint másokon), túlságosan nagymére­tű nyelv és rövid nyak. További jelleg­zetességek lehetnek a fej hátsó részének ellapultsága, kicsiny fül (néha a tetején visszagörbül) és széles, lapos orr.

A hal­lás és a látás gyenge, és különböző belső­szervi (főleg szív- vagy emésztőrendsze­ri) rendellenességek is előfordulhatnak. A Down-szindrómás gyerekek általá­ban alacsonyak, és izomtónusuk laza (ez némileg felelős késői fejlődésükért). Általában nagyon kedvesek és szeretet­re méltóak.

Mennyire gyakori?

A Down-kór éven­te körülbelül 1300 babából egyet érint.

Ki hajlamos rá?

Olyan szülők gyerekei, akiknek már van fogyatékkal született gyerekük; azoknak az anyáknak és apák­nak a gyerekei, akiknél kromoszóma­átrendeződés jött létre, 35 évnél idősebb anya vagy 45-50 év fölötti apa gyerekei (a kockázat a kor előrehaladtával nö­vekszik). Valamennyi etnikai csoport és szociális szint érintett.

Mi okozza?

Az esetek 95 százalékában egy extra kromoszóma, amely akár az anyától, akár az apától származhat, így a babának a 46 kromoszóma helyett 47 van. A Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik, mivel három 21-es kromoszóma van jelen (normális esetben csak kettő). Az esetek körülbelül 4 szá­zalékában a szindróma kialakulásáért a 21-es kromoszómát érintő egyéb rend­ellenesség felelős. Például néha a normá­lis 21-es kromoszóma egy darabja letö­rik, és a szülőben egy másik kromoszómá­hoz kapcsolódik (ezt a jelenséget transzlokációnak nevezik).

A szülők egészsége­sek, mivel normális mennyiségű genetikai anyaguk van. Ha azonban ezt a nagyobb kromoszómát továbbadják a gyereknek, annak a 21-es kromoszóma anyagából feleslege lesz, ami Down-kór kialakulá­sához vezet. Nagyon ritkán a megtermé­kenyített petesejtben a sejtosztódás során következik be hiba, amely extra kromo­szóma jelenlétét eredményezi egyes sej­tekben, de nem az összesben. Ezt mosaicismusnak nevezik; ilyenkor lehet, hogy az érintett gyereknél a Down-szindrómának csak néhány jellemzője figyelhető meg, mivel a rendellenesség sejtjeinek csak egy részét érinti.

Társuló problémák

A fogfejlődés za­vara, gyenge látás és hallás, szívbetegsé­gek, emésztőrendszeri rendellenességek, pajzsmirigy-működési zavar, korai öre­gedés (Alzheimer-betegség is), légzőszer­vi betegségek nagyobb kockázata, vala­mint a leukémia és egyéb rákbetegségek is gyakoribbak.

Kezelés

Születés előtti szűrővizsgálattal ki lehet mutatni a Down-kórt a magzat­nál. Születés utáni műtét helyreállíthatja a szív rendellenességeit és egyéb súlyos rendellenességeket. Korai, specializált ne­velési program fejlesztheti az enyhe vagy mérsékelten visszamaradott Down-kóros gyerekek IQ-ját.

Kilátások

A legtöbb Down-kóros gye­rekben több lehetőség rejlik, mint ko­rábban feltételezték, és korai beavatko­zással ezeket a képességeket ki lehet bontakoztatni; kevesebb mint 10 száza­lékuk marad súlyosan retardált. Sokuk egy bizonyos korban iskolába járhat, egyesek akár középiskolába is. A több­ségük később megtalálja a helyét védett otthonokban és műhelyekben; egyesek önálló életet élnek és dolgoznak.

Szerző: Griffel Tibor

Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.