• betegség
• enzimek
• vékonybél

Vékonybél: enzimhiány által okozott elváltozások

A vékonybél kefeszegély enzimeinek veleszületett hiá­nya vagy szerzett károsodása az emésztés és felszívódás zavarához vezet. Klinikailag ennek megfelelően általá­ban malabszorpciós szindróma vagy az adott tápanyag hiánytünetei jelentkeznek. A veleszületett enzimhiány vagy transzportzavar élethosszig fennálló állapot, míg a másodlagos (pl. akut fertőzésekhez vagy gyógyszer­hatásokhoz kapcsolódó) formák változó ideig tartanak, reverzibilisek lehetnek.

Laktózintolerancia

A laktóz az emlősök tejében található diszacharida. Bontó enzime, a laktáz legnagyobb mennyiségben a jejunum középső területén található. A baktériumok is képe­sek a laktóz lebontására, azonban nem emésztés, hanem fermentáció útján, amely során hidrogén és szerves gázok keletkeznek. Az egészséges jejunumban csak kis mennyi­ségű baktérium található (max: 10⁴/ml), így egészséges emberekben a laktóz fermentációja elhanyagolható.

Már a gesztációt követő 8. héten kimutatható laktáz­aktivitás a bélfelszínen. Az enzimaktivitás a 34. ter­hességi hétig növekszik, majd az emberek többségében a szoptatás befejezését követően egyéni intenzitással csökken, és laktázhiány alakul ki. Az emberiség kb. 30%-ában a laktázaktivitás perzisztál felnőttkorban is.

A laktázhiánynak három, klinikailag jól elkülöníthe­tő formáját különböztetjük meg: congenitalis, primer és szekunder laktázhiányt. A congenitalis laktázhiány igen ritka, autoszomálisan, recesszív módon öröklődő betegség. Fontos tünete a hasmenés, ami miatt a csecsemő elmarad a növekedés­ben. A tünetek a szoptatás megkezdésének pillanatától megjelennek.

A primer laktázhiány az emberek többségében megfi­gyelhető természetes folyamat. Szerzett vagy szekunder laktázhiány a vékonybél­ kefeszegély bármely okból kialakuló károsodása során jelentkezik, és általában reverzibilis.

Epidemiológia

A föld lakosságának közel 70%-ában felnőtt korban a laktázenzim nem működik. Ez nem jelent feltétlenül laktózintoleranciát, a klinikai tünetek kialakulását táp­lálkozási, genetikai és egyéb tényezők egyaránt befolyá­solják. Magyarországon a lakosság kb. 15%-a laktóz-intoleráns. A nemek közti megoszlás egyenlő.

Klinikai tünetek

Laktóztartalmú táplálék fogyasztását követően hasi fáj­dalom, puffadás, flatulencia, fokozott bélmozgás, has­menés jelentkezik, ritkán hányinger, hányás is előfor­dulhat. Ez a típusos, könnyen felismerhető tünetegyüttes ritkább, mint az enyhébb, de krónikus panaszok. Sokszor előfordul, hogy a beteg az emésztési zavarait, hasi diszkomfortját nem tudja a laktózfogyasztáshoz kötni.

Az emésztetlen laktózt a disztális ileumot, illetve a vastagbelet kolonizáló, laktóz bontására képes bakte­riális flóra (pl. Lactobacillus, Bifidobacterium, Staphylo­coccus, Enterococcus stb.) fermentálja, miközben rövid szénláncú zsírsavak, hidrogén, metán és szén-dioxid ke­letkezik. A béltartalom megnövekedett ozmotikus nyo­mása és savanyodása az elektrolitok és a folyadék foko­zott szekrécióját eredményezik, ami a tüneteket kiváltja. Azonos tüneteket okozhatnak más szénhidrát-felszí­vódási zavarok (pl. fruktózintolerancia), ételallergia (pl. tehéntejfehérje-allergia), irritábilis bél szindróma, motilitászavarok, diabetes mellitus okozta hasmenés, valamint a másodlagos laktázhiányt előidéző kórokok mindegyike.

Diagnózis

A laktózintolerancia peros laktózterheléssel vagy hidrogén (H₂) kilégzési próbával igazolható (más diszacharidaintolerancia is).

Terápia

A laktózintolerancia kezelésének alapja a laktózmentes diéta. A laktózt a tünetek megszűnéséig, de legalább 4 hétig el kell hagyni az étkezések során. Ezt követően kis mennyiségű tej, illetve tejtermék (mintegy 10-12 g laktóz, kb. 2-2,5 dl tej naponta, több részletre szétosztva) adható, amit a laktázhiányos egyének általában még tolerálnak. A toleranciahatár egyéni, dózisfüggő. Szekunder laktáz-hiány esetén a kiváltó ok megszűnte után néhány héttel vagy hónappal a tejcukor ismét fogyasztható.

A laktázenzim részlegesen pótolható rágótabletta formájában. Egy tabletta kb. 10 g laktóz emésztéséhez szükséges laktázt tartalmaz.

Szacharáz-izomaltáz-hiány

A szacharáz-izomaltáz komplex nagy mennyiségben van jelen a vékonybél-kefeszegélyben. Veleszületett hi­ánya igen ritka. Ekkor a szacharóz (étkezési cukor) fo­gyasztás megkezdése után krónikus hasmenés, hányás, meteorismus, ritkán kiszáradás, növekedésbeli elma­radás, izomhipotónia jelentkezik. Ritka a másodlagos szacharázhiány is, ami társulhat laktázhiányhoz.

A szacharázenzim sokkal kevésbé érzékeny a noxákra, mint a laktáz. Tünetei nem specifikusak. A diagnózis felállításában a vékonybél-biopszia so­rán nyert minták enzimaktivitás-mérése lenne ideális. A gyakorlatban inkább az orális szacharózterhelés és H₂ kilégzési teszt alkalmazható.

Maltáz-glukokináz-hiány

A maltáz a kefeszegély enzime, amely a szacharáz-izo­maltáz mellett a keményítő emésztése során keletkező maltóz lebontásáért felelős. Hiánya igen ritka, csecse­mő- és kisdedkorban jelentkező betegség, amelynek tü­netei megegyeznek más, a szénhidrát-anyagcserét érintő enzimhiányos állapotok tüneteivel.

Trehalázhiány

A trehalóz a gombákban, egyes algákban, rovarokban és férgekben található diszacharida. Az emberi szervezetbe főként fiatal gombák fogyasztásával kerül, de ételkiegé­szítőként az iparban is használják. A trehaláz a trehalóz bontására alkalmas a-glikozidáz enzim a kefeszegély­ben. Az enzim hiánya extrém ritka, autoszomális, recesszíven öröklődő betegség. Gomba fogyasztása után fellépő hányás, hasmenés, hasi fájdalom esetén lehet gondolni rá.

Glukóz-galaktóz-malabszorpció (veleszületett SGLTl-hiány)

Ritka, autoszomális, recesszív öröklődésű kórkép, amely a születést követően azonnal kialakuló, súlyos hasme­nést okoz. Kezelés nélkül fatális.

Veleszületett fruktózintolerancia / fruktózfelszívódási zavar

A fruktóz felszívódása egészséges emberben is limi­tált. Már 50 g fruktóz fogyasztása az egészségesek akár 70%-ában pozitív hidrogén kilégzési tesztet okozhat, és irritábilis bél szindrómára utaló tüneteket provokál­hat. Fruktózfelszívódási zavarban a panaszmentesség eléréséhez fruktózszegény diéta elegendő. A gyümöl­csök többsége (alma, körte, mangó, görögdinnye stb.), a gyümölcslevek, a méz és az üdítők jelentős mennyiségű fruktózt tartalmaznak.

A veleszületett fruktózintoleranciát nem a vékonybél, hanem a májban a fruktóz lebontásáért részben felelős aldoláz-B-enzim hiánya okozza. Autoszomális, recesszív öröklődésű, ritka kórkép. A klinikai tünetek csecsemőkorban jelentkeznek. Hányás, hasi fájdalom mellett hypoglykaemia, máj elégtelenség, tubularis nephropathia, növekedésbeli elmaradás alakulhat ki. Kezelése az élethosszig tartó fruktózmentes diéta.

Szerző: Griffel Tibor

Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.