Narkolepszia okai és tünetei
A „narkolepszia” szó a görög narkosis, azaz érzéketlenség vagy alvás, valamint a lepsis, azaz hirtelen jelenség, roham szavakból ered. Az orvosi terminológiát, a „narkolepsziát” egy Gélineau nevű francia orvos alkotta, aki 1880-ban elsőként írta le a kivédhetetlen, ismétlődő alvásrohamokat – a szó szoros értelmében megrohanja az embert az álom.
Váratlanul jelentkeznek
Ezek az epizódok éppoly kiszámíthatatlan váratlansággal jelentkeznek, mint az epilepsziás roham vagy görcs. A beteg minden előzetes jel nélkül hirtelen a földre zuhan, pontosan úgy, mintha epilepsziás rohama lenne, ám az epilepsziára jellemző végtagrángás helyett a beteg nem mozdul, hanem álomba merül. Ma már ismert, hogy a narkolepsziának semmi köze sincs a valódi epilepsziás rohamhoz, ez valójában egy alvási rendellenesség.
Narkolepszia „felfedezése”
Az első világháború előtt a narkolepsziát nagyon ritkának tartották, ám az 1917-1922 közötti nagy enkefalitisz járvány (agyvelőgyulladás) idején sok esetet regisztráltak, s ennek következtében jobban megismerték ezt a betegséget.
Rájöttek, hogy négy klasszikus tünete van:
A rendkívüli napközbeni álmosság az ellenállhatatlan alvásrohamokkal, az eséses rohamok (kataplexia), alvás közbeni bénultság és alvással kapcsolatos valóságszerű álomélmények. Sok narkolepsziás betegnél csak a tünetek egyike-másika jelentkezik, de mindegyikre jellemző a rendkívüli napközbeni álmosság – az a tendencia, hogy álmosság tör rájuk, ha a környezet csöndes vagy nem stimuláló.
Mennyire gyakori?
A narkolepszia meglehetősen gyakori, körülbelül annyira, mint a sclerosis multiplex – azaz ezerből egy. Éppoly gyakori a nők és a férfiak körében, bár a jelenség oka ismeretlen, van genetikai hajlam, ugyanis a narkolepszia és a rendkívüli álmosság sokkal gyakoribb a narkolepsziában szenvedők rokonai körében, mint általában a lakosság körében. Ez azonban nem egyszerűen egy örökletes betegség, kiválthatja vírusfertőzés (például az is, amely 1917-22 között az agyvelőgyulladás-járványt okozta), fejsérülés, valamint ritka esetekben agytumor. A betegség rendszerint serdülő- és fiatal felnőttkorban kezdődik, és az első tünete a szokatlanul erős álmosság.
Alvási rohamok jelentkezése
Érdekes módon az esetek felében a betegség azután jelentkezik, hogy az alvás ritmusában valami zavar mutatkozott, például megváltozott az alvásébrenlét ciklus, valami érzelmi megrázkódtatás (például a házastárs halála vagy valami más tragédia) vagy más, az alvást befolyásoló stressz következtében.
Minden narkolepsziás beteg tapasztalja a napközbeni rettenetes álmosságot, és a legtöbb beteg esetében előfordul az évek során, hogy napközben váratlan hirtelenséggel elalszik. Sokaknál előfordul az eséses roham, az alvás közbeni bénultság, az alvással kapcsolatos valóságszerű álomélmények, bár ezek nem feltétlenül jelentkeznek minden betegnél.
Alattomos tünetek
A narkolepszia tünetei oly alattomosak, hogy a betegség arra a kétes értékű hírnévre tett szert, hogy ennél telik el a legtöbb idő a tünetek első jelentkezésétől a diagnosztizálásig. Sorozatban voltak olyan esetek, hogy a betegek első tüneteinek megjelenésétől hihetetlen módon tíz esztendő telt el addig, míg a helyes orvosi diagnózist felállították.
A narkolepszia magyarázata
Bár a narkolepszia betegség teljes mechanizmusa még nem teljesen ismert, a kutatók úgy vélik, a problémát az álmodási, azaz REM szakasz rendellenessége okozza. Egyszerűen fogalmazva narkolepsziában a nem megfelelő REM alvás betör az ébrenléti fázisba, ezzel oly erős késztetést hozva létre a REM alvás iránt, amit egyszerűen lehetetlen megtagadni. A REM fázist nem csupán élénk álmokkal, hanem a test fő izomcsoportjainak bénulásával is jellemeztük.
A REM fázisnak az ébrenlétbe való alkalmatlan pillanatban történő betörése magyarázza a betegség klinikai megjelenésének nagy részét. Úgy látszik, mintha a narkolepsziás beteg agya intenzíven vágyódna a REM alvásra, s ez a vágy a felszín közvetlen közelében áll lesben, hogy lecsapjon minden lehetőségre, hogy átvegye az agyfunkciók irányítását.
Kutatások
Az alváskutató laboratóriumban a narkolepsziás betegek nagyon gyorsan álomba merülnek, de ahelyett, hogy belépnének a mély alvási szakba, amint azt normális esetben kellene, ők gyorsan a REM fázisba lépnek – néha már néhány perccel az elalvás után. (Emlékezzünk csak, hogy az éjszaka első REM fázisa rendszerint az elalvás után kilencven perccel következik.) Úgy látszik, mintha a narkolepsziásoknak azonnal REM fázisú alvásra volna igényük.
Az éjszaka folyamán a mély alvásuk sokkal kevesebb (ezért van az, hogy folyamatosan alváshiányban szenvednek), gyakrabban felébrednek, és a REM alvás összmennyisége is jelentősen nagyobb, mint normális esetben. Ennek a REM alvásos ritmusnak a dominanciája, valamint a REM alvás hirtelen kezdete jelentik a narkolep-szia diagnosztizálásának alapjait.
Jelentkező tünetek
Napközben a narkolepszia sok tünete az alváshiány miatt jelentkezik, ami megmagyarázza, hogy miért érez valaki krónikus, leküzdhetetlen álmosságot napközben, ami tulajdonképpen a narkolepszia első tünete is. Ezen túl a narkolepsziás emberek olyan epizódokat is átélnek, amikor az ébrenléti állapotban a felszín alatt lesben álló REM alvás ténylegesen betör az ébrenlétbe – átveszi az irányítást az agy felett, és rákényszeríti az álomszerű REM fázist. Ez magyarázza azt az alvásrohamot is, amit Júlia élt át vezetés közben. Nem vezetett, hanem álmodott – REM szakaszban volt, ami legyűrhetetlen kényszert jelentett.
Bénultság érzése
Úgy tűnik, a REM alvás rendellenessége az eséses roham és az alvás közbeni bénultság érzés is. Mindkét tünet a REM alvás részleges epizódját képviseli, amikor is csak az alvás közbeni bénultságról van szó, és nem álomról. Úgy látszik, mintha a narkolepsziára jellemző sürgető REM alvás kényszere csak részlegesen tudná uralma alá vonni az agyat, és az alvás nélkül sikerül elérnie a REM bénultságát.
A narkolepsziások többsége szinte mindig rettenetesen álmos
Könnyedén elalszanak a moziban, tévézés közben, egy ebéd utáni előadáson, vagy bármely más helyzetben, amikor ingerszegény a környezet, és az alvás, bár társadalmilag esetleg nem illendő, mégsem teljesen elítélendő.
Kataplexia: összeesés
A „kataplexia” szó a görög kata, azaz lefelé, valamint a lepsis, azaz görcs szavakból ered, és a narkolepsziás betegek mintegy 70-90%-ánál megfigyelhető.
Úgy vélik, hogy a REM alvás betör az ébrenlétbe, csakhogy nem az elalvás a kísérőjelenség, hanem csupán a REM alvásra jellemző bénultság. A rohamok idején a narkolepsziások teljesen éberek, és tudatuk is működik, de úgy érzik, az izmaik elernyednek, és hirtelen összecsuklanak. A tünet néha csak múló gyengeségérzést jelent, esetleg részleges izomtónus-kiesést egy bizonyos izomcsoportban – leesik a beteg feje, pár pillanatig dadog, megbicsaklik a térde, vagy erejét veszti a kéz fogása.
Olykor azonban teljes erőtlenséget okoz, összeesést, padlóra zuhanást, ami esetleg sérüléssel is járhat. A roham magától is bekövetkezhet, de valószínűsítheti erős érzelmi feszültség, például düh vagy izgalom. Még kellemes érzelmek, mint az öröm vagy kitörő jókedv is kiválthatja ezt a válaszreakciót. Érdekes módon a leggyakoribb kiváltó ok a nevetés. Minthogy a legtöbb kataplexiás roham enyhe és rövid, a kívülálló számára (sőt még a betegnek is) csak pillanatnyi megingásnak tetszik – az ügyetlenség vagy a „vonzza a bajt” kategóriába sorolják az eseményt.
Szerző: Griffel Tibor
Végzettség: ELTE – Eötvös Loránd Tudományegyetem. Szakterület: a szív- és érrendszeri betegségek, gasztroenterológiai betegségek és a légzőrendszeri betegségek. Jelenleg reflexológus, életmód és tanácsadó terapeuta tanulmányokat is végzek.